我国专家在国际上率先发现NK/T细胞淋巴瘤中致死性并发症噬血综合征的发病机制，研究成果于近日发表在《自然·医学》上。这项研究由中山大学、大连医科大学刘强教授团队，中山大学附属肿瘤医院内科黄慧强教授团队，大连理工大学杨永亮教授团队合作完成。研究人员还联合使用地塞米松和沙利多胺治疗两例NK/T细胞淋巴瘤合并噬血综合征患者，获得了一定的治疗经验。

细胞淋巴瘤在所有中国淋巴瘤亚型中占比可达6%。初治晚期或难治复发的患者预后差，5年生存率仅为7%～31%，且部分患者病情发展极为迅速，容易并发噬血综合征。黄慧强介绍，噬血综合征发生后，患者的平均中位生存时间仅为1个月～2个月。目前，NK/T细胞淋巴瘤合并噬血综合征的发病机制尚不明确，也缺乏有效的治疗手段。

刘强介绍，研究团队利用高通量测序技术联合质谱分析平台，在88例NK/T细胞淋巴瘤患者的肿瘤样品中发现17例样品的ECSIT基因存在V140A突变。该突变导致肿瘤细胞的NF-κB信号通路持续激活，并分泌多种细胞因子。

随后，刘强团队构建的小鼠模型和肿瘤移植模型验证了这一结果。“这一发现，有助于了解NK/T细胞淋巴瘤中易发噬血综合征的遗传机制，并初步验证了控制这一致死性并发症的治疗可能策略，为临床解决这一世界性难题奠定了理论基础。”黄慧强介绍，临床研究初步发现，地塞米松和沙利多胺的联合协同作用，能有效抑制ECSIT V140A突变引起的过度炎症反应，后续深入研究正在准备中。