中新网上海3月11日电 (记者 陈静)在罕见病中大多数是遗传性基因缺陷所致，需要通过基因检测来诊断。系统评估全基因组测序在不明原因智力落后/发育迟缓、多发畸形等罕见未确诊儿童患者中的应用指征及诊断效果的临床研究项目10日在上海启动。

据了解，这样的临床研究项目此前中国未曾有过报道。该临床研究项目将通过临床表型与基因型关联，统计分析中国人自己的临床应用和共识，进一步规范和指导全基因组测序在儿科临床应用、实验室的检测及报告，并构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。该项目负责人——新华医院儿科专家、上海儿科研究所分子平台负责人余永国指出，这一技术如果在临床上应用，有望大大提高罕见病的诊断效率。

该项目由中国医师协会医学遗传医师分会、上海市罕见病诊治中心——上海交通大学附属新华医院和湘雅医院共同发起。

目前，在罕见病诊疗中，诊断更重于治疗。目前全球范围内已确认的罕见病种约6000至7000种，约有80%的罕见病是由遗传缺陷所致，其中一半的罕见病患者在出生时或者儿童期即发病，但大部分罕见病的成因目前尚不明确。

据了解，当下，中国医疗机构确诊一种罕见病平均需要做2.7次基因检测。余永国教授对记者表示，现行的基因测序方法在临床上无法对一些罕见病做出明确诊断。全基因组测序则可以检测出此前无法一次性检测出的复杂基因组结构变异。该项目将探索通过全基因组测序和数据解读，明确遗传性疾病的发病机制，筛选鉴定疾病诊断的生物标记物和药物靶点，为更精准的个性化治疗方案提供理论基础和研究数据。

以此为基础，该项目将促进建立临床应用标准和共识，指导各医院的儿科临床应用，提高儿科医生诊疗儿童罕见病的整体水平。最终构建中国儿童遗传疾病检测基因组数据库。(完)