人民政协网北京3月8日电（记者 付振强）根据世界卫生组织定义，罕见病是指患病人数占总人0.65‰—1‰之间的疾病或病变。“这类疾病多属于出生缺陷疾病，也就是遗传性疾病。罕见病是诊疗挑战较大的疾病领域，也是全球共同的重大公共卫生问题。在‘防’上下功夫是关键。” 全国政协委员、南宁市第四人民医院艾滋病科护士长杜丽群说。

“罕见病并不罕见”

不少人认为，自己和家人都很健康，也没有家族遗传病史，罕见病和自己并无关系。但事实并非如此。

研究显示，80%以上的罕见病由遗传因素导致，50%在出生或儿童期发病。一旦配偶双方存在相同的缺陷基因，下一代就有可能患罕见病。

“罕见病有很多可能从身体机能方面一时看不出来。” 杜丽群介绍，据2020年中国罕见病大会数据，目前中国已知的罕见病大约有1400余种，患病人数接近2000万人，每年新出生罕见病患儿超过20万。相关资料显示，30%以上的罕见病患者需要5位至10位医生诊治才能确诊。

“每年的患病人数增加这么多，按照这个速度看，罕见病已经并不罕见了，我觉得应该引起大家的高度重视。”杜丽群委员表示，做好罕见病防治工作对建设健康中国意义重大，每个人都应重视罕见病的诊疗工作。

“任何一个小群体都不应被放弃”

罕见病不只是医学问题，更是社会问题。由于罕见病在临床上的病例少、经验少，“无药可用”“天价药品”是大多数罕见病患者面前的两大难。即便有药可治，但不少人却因无法负担高额费用而自动放弃治疗。

去年12月，国家药品监督管理局药品评审中心发布的《罕见疾病药物临床研发技术指导原则》中采用了“罕见疾病”这一表述，区别于既往政策中“罕见病”的概念。

“从‘罕见病’到‘罕见疾病’，仅仅一字之差，但这一措辞的改变意味着罕见病药物已由原来的碎片化管理，逐步进入到体系化统筹”。杜丽群委员表示，国家对罕见病的关注与重视，是“人民至上、生命至上”的切实体现。

到北京参加全国两会前，杜丽群委员特意将诺西那生钠注射液的药盒放进行李箱。“我要带着这个药盒分享关于罕见病的调研情况。”

“近年来，国家通过对罕见病药品谈判准入，使罕见病用药价格大幅降低。2021年共有7个罕见病药品谈判成功，价格平均降幅达65%。治疗罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的诺西那生钠注射液进入医保药品目录，费用已从近70万元/针降至3.3万元/针。” 杜丽群委员认为，这事件受到舆论高度关注，“任何一个小群体都不应被放弃”这一医保谈判时的“金句”收获了群众高度评价。

杜丽群委员介绍，在一次调研中发现，作为广西唯一被授予的中国SMA诊治中心联盟单位，诺西那生钠注射液降价前区内通过该院注射这一药品的患者仅2名，降价后已有20多位患者开始使用，还有更多患者正陆续登记用药。“相关药品进入医保药品目录、费用降低，是推动罕见病治疗的关键一环。”

“罕见病患者也能有一个美好的未来”

“希望整个社会都能够认识提前筛查的重要性。”杜丽群委员认为，基于罕见病的遗传率之高，应通过推进出生缺陷疾病防治来预防罕见病。针对罕见病多为先天性、遗传性疾病的特点，在婚检、产检、新生儿筛查等环节的设计上应纳入预防罕见病的内容，降低罕见病发生率和远期健康损害。

“在婚检及孕前检查时，多一些遗传学、B超等方面的检查十分必要。这样可以降低常见罕见病的发生率，从而提高优生优育率。” 杜丽群委员说。

针对“用药贵”的问题，杜丽群委员建议，继续推进更多罕见病药品通过谈判准入降低价格，建设并完善针对罕见病的多层次医疗保障体系。她表示，可在医保方面设立“罕见病诊疗费用包”，DRG（疾病诊断相关分组）单独设立罕见病系列，鼓励开放医疗单位设立专项资金，整合运用医疗保险、医疗救助、商业保险、社会慈善、企业责任等有效资源，切实减轻罕见病患者用药负担，改善罕见病患者的生活质量。

杜丽群委员表示，在调研中还注重了解患者家人的需求，因罕见病需要终身治疗，是一个长期的治疗过程，患者今后的生活康复治疗效果及营养等方面也应受到关注。

“不少罕见病患者在治疗后都能够恢复到正常的生活，希望社会各界多给他们更多关爱、交流和接纳，不能歧视这些患者，让他们同样能够过上正常人的生活，也有一个美好的未来。”杜丽群委员说。（完）