人民政协网北京8月8日电（记者 付振强）今年8月7日，是第五个国际SMA关爱日。日前，以“焕新生 共前行”为主题的第四届中国SMA大会暨《中国SMA患者生活质量研究》新闻发布会在北京召开。

本次大会邀请了来自国内外从事遗传学研究、儿科、神经内科、呼吸内科、骨科、康复等相关学科工作的专家，针对SMA药物真实世界应用、药物研发趋势、多学科管理、预防与诊断、康复实操指导等内容做学术分享与经验交流，共同探讨新时代下如何帮助更多SMA患者群体建立规范化诊疗及疾病管理意识，改善长期生活质量，助力罕见病防治事业发展。40位患者家属代表通过工作坊的形式学习分享了疾病治疗及管理等目前患者最关心的话题。

SMA是脊髓性肌萎缩症的简称。作为第一批被纳入罕见病目录的疾病，具有高致亡性、致残性，被称为两岁以下婴幼儿的头号遗传病杀手。患者多在婴幼儿期发病，进而出现全身性的肌无力和肌萎缩，难以实现翻身、竖头、爬、坐等基本运动功能，终生需依靠轮椅及辅具。重症患者呼吸、吞咽受累后，生命会受到严重威胁，甚至一场感冒就会让患儿被送入ICU，往返于生死之间。

随着特效药物的出现，这种“残酷”的疾病在一定程度上得以被遏制。2022年1月，SMA治疗药物纳入国家医保报销范围后，SMA治疗进入新征程，药物的广泛可及也让患者得以受惠。

76. 4%的患者是在医保覆盖后开始用药

大会期间，首个《中国SMA患者生活质量研究》（以下简称《研究》）发布。此次发布的《研究》共收集到1175份有效样本。其中，大多数为2型患者，占比63.0%；1型患者、3型患者占比分别为12.2%、24.6%。

《研究》数据显示，自诺西那生钠进入国家医保目录以来，开始使用该药的患者家庭大幅增多。而目前正在使用诺西那生钠注射液的患者中，76.4%的患者是在医保覆盖后开始用药。整体而言，无论是使用诺西那生钠还是利司扑兰，用药患者，尤其是长期用药的患者，与不用药的相比，其日常活动的自主程度有明显改善，生活质量平均得分也更高。对于2型患者来说，与从未治疗的患者相比，用药可以降低他们突发急症的入院比例。

“SMA诊疗在政府部门、慈善机构、企业和患者组织的共同努力下，发生了很多积极变化。企业让患者有对症治疗的好药可用，政府和保障政策则打通了‘最后一公里’的问题，让患者用得起药。”中国罕见病联盟执行理事长李林康表示，自治疗药物纳入医保报销范围以来，前去就诊的患者翻了几倍。慈善机构和患者组织则在其中起到了润滑剂的作用。这一良好的样本，也让中国罕见病联盟对如何发挥桥梁作用支持其他罕见病树立起了信心。

提升患者生活质量需多方助力

“作为一种多系统受累的复杂疾病，SMA治疗必须由多学科协作，通过规范化的评估和管理，为患儿提供长程的、科学合理的诊疗方案。患儿进展性肌无力可进一步影响呼吸系统、消化系统、骨骼系统及其他系统的功能异常，其中呼吸衰竭是最常见的死亡原因。” 复旦大学附属儿科医院神经内科主任医师、教授王艺说。

《研究》数据显示，确诊后仅有31.3%的患者会定期到医院随访，患者的疾病管理情况仍有极大提升空间。对于1型和2型患者而言，日常可能需要使用鼻胃管或胃造瘘进行营养支持，及使用呼吸机帮助患者更好地通气。然而这两项辅助疾病管理手段的使用也不尽如人意。1型患者中，使用过鼻胃管或胃造瘘的仅占16.8%，正在使用呼吸机的仅占21%；而在2型患者中，正在使用呼吸机的仅占3%。

王艺认为，各科医生需要在病程不同阶段实时介入，帮助患儿克服重重困难。治疗药物只是其中一环，还需要康复训练和多学科联合干预，家长是否能够树立正确的诊疗意识等，对患儿生活质量和疾病走势都有着影响。

除治疗以外，《研究》数据也涉及提高生活质量。《研究》结果表明，儿童患者在同伴关系方面的得分最低。其背后是因为在5-17岁的学龄童中，整体上幼儿园/上学人数比例低于50%，其中低龄儿童，上幼儿园或小学的比例仅为33.5%。儿童患者遇到的困难从高到低依次是：交流困扰>疾病困扰>家庭情况困扰。而在成人患者中，由于其身体功能的原因，参加社交活动能力方面的生活质量相对较低。

香港中文大学医学院赛马会公共卫生及基层医疗学院教授董咚表示：“患儿在身体允许的情况下，如果能够和同龄人共处一室学习，对他们的心理发育大有益处，对于家属来说也可减轻负担，同时受教育也是他们应有的权利。我们已经看到逐渐有学校变得更为包容和支持，也希望越来越多的学校可以为患儿提供便利和教育。对于成人患者来说，希望能够看到更好保障和支持体系，帮助他们实现一定的社会角色，发挥他们的价值。”

据悉，本次大会由美儿SMA关爱中心主办，中国罕见病联盟、中国SMA诊治中心联盟共同指导。美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示：“中国SMA大会至此已经开了第四届。未来，美儿仍然会致力于真实记录中国SMA患者的生存状况，从而帮助推动SMA疾病基础研究、药物研发、患者诊疗管理、疾病科普宣传等相关领域工作发展。希望更多患者控制好疾病，活得有希望，活得有质量。”