人民政协网10月28日电（记者 赵莹莹）以“因罕而聚 共护健康”为主题，中国罕见病联盟、全国罕见病诊疗协作网办公室等联合全国60余家机构，于日前在京举办“2024年中国罕见病大会”，400余位国内外罕见病政策制定、临床诊疗、药物研发、医药保障、人才培养、患者组织等领域的专家学者和线上线下的数万名罕见病患者、爱心人士与机构共同参会。

近年来，党和国家高度重视罕见病相关工作，时刻关爱罕见病群体。2024年《政府工作报告》指出，要“加强罕见病研究、诊疗服务和用药保障”；国务院《深化医药卫生体制改革2024年重点工作任务》在深化药品领域改革创新中提出，要加快“罕见病治疗药品”等审评审批；同时，国家多部委在罕见病诊疗体系、药物研发、保障等层面，持续出台一系列支持政策。

今年，国家卫生健康委员会继续强化罕见病防治基础，进一步拓展全国罕见病诊疗协作网，医院总数由324家增至419家，推动各地罕见病医学中心和区域医疗中心的建设；国家药品监督管理局积极推进罕见病药物研发的引导与监管，截至2024年8月，本年度已有37种罕见病药物获批上市，其中多款境外新药或新适应症在中国实现全球首次获批。

此外，国家药监局药审中心发布“关爱计划”，着力支持以患者为中心的罕见疾病药物研发试点工作；国家医疗保障局持续重视罕见病群体的保障，最新版国家医保药品目录内已纳入逾80种罕见病治疗药品，本目录今年落地实施的第1个月，谈判准入的协议期内37个罕见病用药惠及患者超22万人次。

北京协和医院院长、中国罕见病联盟副理事长、中华医学会罕见病分会主任委员张抒扬代表大会主办方致欢迎辞。她回顾了6年来在国家多部委的指导下，中国罕见病联盟在推动罕见病防治与保障工作上取得的成果。目前国家第一批、第二批罕见病目录的治疗药物可及性超过60%，研发创新不断取得突破，专业人才队伍持续壮大，诊疗研究水平快速提升。

全国人大常委会副委员长、农工党中央主席、中国红十字会会长何维表示，各方要战略性地统筹推进，加强罕见病基础研究，做好数据的收集，将人工智能与罕见病的防治和科学研究紧密结合；不断推进罕见病药物的研发与生产，优化审批流程，加强监管；不断完善罕见病的医疗保障体系。

国家卫生健康委员会党组成员，国家中医药管理局党组书记、局长余艳红提出，我国罕见病患者绝对数大，国家卫生健康委通过定目录、建网络、成立中国罕见病联盟等方式推动罕见病防治能力不断提升，加快探索罕见病诊疗与保障的中国模式。中医药管理局将从政策协同、医防协同、中西医协同、创新协同等方面推进妇幼健康和中医药高质量发展，不断推动提升罕见病防治能力。

国家医疗保障局党组成员、副局长李滔致辞总结了国家医疗保障局近年来针对罕见病保障开展取得的一系列工作和成果，包括完善准入程序、推动准入谈判、优化供应保障机制等。

仅2023年，医保目录就新增15个罕见病用药，填补10个病种用药空白；医保平均为每人次罕见病患者减负5500元左右；完善谈判药品双通道管理机制，建设医保药品云平台，整合药品生产、流通、使用等环节，解决罕见病患者购药信息差问题。今后国家医疗保障局将通过持续完善罕见病用药准入和支付机制、巩固完善三重制度保障体系、建立探索“1+3+N”多层次医疗保障体系等方式持续推动罕见病患者的医疗保障工作。

中华全国妇女联合会书记处书记宋莉致辞中表示，罕见病防治事业中对罕见病儿童、母亲及家庭的关心关爱是不容忽视的重要环节。全国妇联带领所属中国妇女发展基金会和六级妇联组织体系，积极开展罕见病患儿及家庭关爱公益活动，为4100多个血友病、苯丙酮尿症、脊髓性肌萎缩症等罕见病家庭提供了帮扶与关爱；通过开展母亲健康快车全国行，通过多种渠道和形式，帮助20余万患儿家庭获取健康知识和心理援助。

2024年中国罕见病大会还举办了“科学家论坛”和“创新者论坛”，多位院士、领导、罕见病诊疗服务专家共聚一堂，讲述罕见病研究突破性成果，交流罕见病诊治经验，探讨罕见病医药产业新质生产力的激发与广阔发展前景。

各位嘉宾一致认为，生物医药产业是国家发展新质生产力的重要方向，而罕见病药物研发、防治、保障水平的提升则可以作为龙头，引领卫生事业和医药产业的发展，需要在党和政府的领导下，医疗、科研、公益、产业等社会各界共同努力，绘制罕见病防治保障体系的宏伟蓝图。