随着越来越多的SMA患者通过疾病修正治疗，获得了运动功能的提升，他们对自身的关注也从单纯地改善身体状态，过渡到自我价值实现和回归融入社会的层面。在12月3日国际残疾人日来临之际，由美儿SMA关爱中心发起，渤健中国再度支持的国内罕见病领域首部关注到患者社群生涯规划的指导图册——《脊髓性肌萎缩症SMA社群生涯规划图册》（以下简称《生涯规划》）正式发布。

生涯规划是一个人对其人生目标进行系统性思考和设计的过程，它不仅包含了学业、职业选择的指南，更是实现个人社会价值的路线图。本次《生涯规划》图册旨在结合专业人士的理论指导和榜样患者的真实案例，从患者自我认知、感知社会、实操建议、掌控身体四大维度着手，鼓励更多SMA患者掌握人生的主动权、勇敢展望自己的人生，并制定实现这些目标的行动计划。

SMA是一种起源于中枢神经系统的罕见常染色体隐性遗传病，常常表现为进行性的肌无力、肌萎缩，全年龄段都有患者。作为一种致残、致死率都很高的疾病，它严重影响患者及其家庭的生活质量。由于运动功能的限制，多数SMA患者终身被禁锢在轮椅或病床上，正常生活需照护辅助，难以求学、就业以及实现社会融入。

自2019年全球首款SMA疾病修正治疗药物在中国获批并于2021年底纳入医保以来，越来越多的SMA患者开启药物治疗，患者的运动功能和生活质量得到了不同程度的改善。一项波兰的真实世界研究显示，高达96%的患者在治疗30个月后实现了运动功能的改善或稳定。另一项真实世界数据纳入了全球30项真实世界研究，累计纳入超过2600名患者，其中最年长的治疗患者高达78岁。研究显示，无论他们的年龄和所处的运动功能状态如何，在开启治疗后，其运动功能均可得到持续的改善。

由此可见，长期治疗带来长期获益，如此的正向循环也使得SMA生涯规划成为可能。北京协和医院神经内科主任医师戴毅教授作为本图册的指导专家，从身体条件评估、治疗及康复管理、平衡职业探索与治疗康复三方面入手给出专业意见。

戴毅教授表示：“现阶段，SMA已不再是令人谈及色变的不治之症，特别是经过长期的疾病修正治疗联合多学科综合管理后，越来越多病友的运动功能得到了改善和稳定。《生涯规划》的推出，为他们不断探索自身特长并积极规划自己的人生提供了更专业的指导及参考。作为医生，我建议病友在生涯规划探索的同时，都务必平衡好治疗与康复，保证就医随访和多学科综合管理。这有助于医生根据当前运动功能的变化及时调整治疗及康复方案，并为后续的学习、工作、生活提供更好更全面的保障。”

据悉，本次发布的《生涯规划》涉及四大维度，包括患者自我认知、社会感知、榜样力量以及身体掌控等多方面，梳理了身体条件评估、社交心理准备、榜样案例分享以及如何平衡身体与工作等多个方面。其间对于生涯的理解更是囊括了求学、求职、求幸福甚至养育下一代等方方面面，并与多位在人生各个阶段有所心得的榜样患友进行了深入对话。这些都跳脱了社会对SMA群体的刻板印象，真正助力这一群体获得更多的社会属性，并在不断社会化的过程中实现自我价值。

美儿SMA关爱中心执行主任邢焕萍表示：“当越来越多的SMA病友通过疾病修正治疗和康复获得了更好的运动功能，如何进一步提升生活质量，实现自我人生价值也就有了探讨的意义。此次中国首部《生涯规划》发布，也是希望为SMA病友提供融入社会的参考路径，帮助他们在职业和社交中找到自己的位置，增强与社会的连结，让入学、出行、就业、婚恋等成为更多SMA病友人生中的可选项。”（徐小云）