2024年11月，特效新药“高浓度羟钴胺注射液”被纳入国家药审中心首批罕见病药物研发“关爱计划”试点范围。这意味着罕见病患儿在不久的将来可以用到国产的高质量特效药。广大患儿家长欢呼雀跃的同时，致公党北京市委青年工作委员会副主任孙萌也露出了欣慰的笑容，为自己一年的奔走努力终于初见成效。

促成这个“关爱计划”的落地，源于孙萌与北京妇产医院副院长吴青青的一次交流。“目前北京市出生的新生儿可免费进行多种遗传代谢类疾病的筛查，然而，部分筛查出的疾病，还存在用药难的问题，甲基丙二酸血症就是其中之一。”吴青青在工作中发现，国际权威诊疗指南指定的、需要长期注射使用的高浓度羟钴胺注射液当时在国内还没有，患儿家长不得已都在海外代购。而这种海外代购的注射液，产品质量和安全性都存在较大风险。吴青青的一番话，深深触动了孙萌，身为华润双鹤药业投资发展部总监的他也在思考自己能做些什么。

于是，在致公党北京市委会的支持下，由孙萌牵头在致公党青年工作委员会成立了专项调研课题组，解决新生儿疾病筛查和遗传代谢病防治“最后一公里”的问题。课题组先后赴首都医科大学附属北京妇产医院、北京妇幼保健院、北京市新生儿疾病筛查中心、北京大学第一医院儿科进行调研。吴青青、孔元原、杨艳玲等专家对新生儿遗传代谢性疾病的筛查、诊疗用药以及个别遗传代谢病用药难和用药不便的问题进行了深入介绍，并提出了多项具体可行的建议。通过调研，课题组编写了《关于解决罕见病患儿用药难问题的调研报告》（以下简称报告）。报告指出，甲基丙二酸血症是一种遗传性疾病，在我国平均发病率不到万分之一，若不及时治疗，可能会引起脑、心血管、肾脏、血液等多脏器损害，致死率、致残率均很高。除了上述提到海外代购存在的风险外，在调研中，大家也发现药企开发罕见病新药面临临床试验难度大、投入成本高、未来患者群体有限较难收回研发投入等问题，单靠药企一方推进压力较大。

“罕见病患儿虽少，但对于每个患儿家庭来说用药难却是个大问题。”心系民生的理念，也转化成报告的建议：由政府机构、医药企业、医疗机构、医保等社会各方形成合力，共同推进特效新药尽快研发上市，早日惠及广大的罕见病患儿。

在撰写调研报告的同时，孙萌也积极联络各方寻找解决方案。“我在与北京妇产医院讨论得知以院内制剂形式开发的可能性较低后，便与华润双鹤药业研发中心专家进行多次沟通，研讨企业自主研发的可能性。”孙萌说，虽然新药开发投入大、时间长，但解决罕见病患儿用药难问题正是作为央企的责任担当，得到了华润双鹤药业的积极响应。“华润双鹤药业很快成立了项目组，进行了研发立项，全力推进新药的研发工作。”

调研报告提交到致公党市委会后，受到了致公党中央副主席、北京市委主委、北京市人大常委会副主任闫傲霜的高度重视和支持，并指示形成致公界别提案《关于解决罕见病患儿用药难问题的提案》，提交到去年的北京市两会。在今年的北京市“两会时间”，通过跟进采访得知，提案中提及的罕见病患儿用药难的问题，正在社会各方的支持和推动下取得了明显成效。

北京市药监局在提案答复意见中提及：北京市药监局牵头起草了《北京市推动罕见病药品保障先行区建设工作实施方案（试行）》，围绕患者需求，在北京市天竺综合保税区建立罕见病药品保障先行区；而此前北京市药监局发布的《北京市药品监督管理局药品创新服务提质增效行动方案（2023-2025年）》，对已开展临床前研究并拟在北京申请上市许可的临床急需的短缺药品、罕见病等药物，纳入药品创新服务项目制管理，实施专人对接、提前介入、跟踪服务，在药品审批环节优先安排、加快办理。

……

2024年11月20日，由华润双鹤药业开发的高浓度羟钴胺注射液项目获得国家药审中心认可，被纳入第一批关爱计划中，旨在推动以患者为中心的罕见病药物研发和上市。至此，由致公党北京市委会推动，北京市药品监督管理局会同市科委、中关村管委会、市民政局、市卫生健康委和市医保局等多部门联动，以及相关制药企业的参与下，多措并举形成合力，有效推动解决罕见病患儿用药难问题。