案由：近年来，罕见病逐渐进入普通公众的视线，罕见病群体的治疗、用药等问题日益引起社会关注。国家有关部门陆续实施了部分罕见病治疗药物纳入医保等措施，推动罕见病防治工作迈向新阶段。目前，罕见病防治还存在一些问题。

建议：一、完善现有的出生缺陷三级预防政策。扩大预防病种范围，将具有较成熟产前筛查及产前诊断手段的病种纳入三级预防范畴；此外，可结合地区经济情况酌情免费开展无创产前基因检测、携带者筛查及全外显子基因检测；加大罕见病诊疗培训的力度与广度，提高各级医师对罕见病的认知水平与敏感度；加大罕见病的宣传力度，提高群众对罕见病的认知水平。

二、 进一步推进罕见病诊疗队伍建设。由国家相关部门联合诊疗罕见病的权威医院，开展推动罕见病成立独立学科可行性调研。抓紧编制罕见病知识图解、罕见病就诊方式等教材，不断完善《罕见病目录》中现有罕见病的症状、检测方式、治疗手段等内容。在国家层面设立罕见病学科试点，联合诊疗罕见病的权威医院共同研究授课内容。

三、 建立罕见病药品专项管理体系。选择区域内某些特定医疗机构或药店，作为罕见病用药的定点购药机构。建立专项管理体系实时监测区域内罕见病患者的疾病种类与患病人数的变动，根据实际需要调整药品库存，及时补充货源，确保患者能够及时并足量用药。

四、 制定罕见病保障政策。参照国外罕见病法案，由政府主导，整合社会资源，加强机构协作，合力形成完善的罕见病保障体系。建立罕见病专项基金，采用以专项基金为核心，补充医疗保险、医疗救助、政策性的商业医疗保险、慈善基金等多方共付的模式，减轻各级财政支出压力和患者经济负担。