人民政协网北京5月25日电（记者 杨岚）“第79届世界卫生大会（WHA）决议今年正处于从‘承诺’转向‘进展’的关键期，这不仅为我国罕见病诊疗工作提供了重要国际共识引领和实践参照，也为中国参与全球治理、输出中国实践经验搭建了重要平台。”日前，WHA在瑞士日内瓦正式召开，全国人大代表、北京协和医院院长张抒扬接受记者采访时如是回应，并结合中国罕见病诊疗研体系建设实践，分享了推动全球共识转化为患者健康获益的“中国经验”。

中国罕见病诊疗体系实现跨越式发展

近年来，中国罕见病诊疗体系经历了从无到有、从散到聚的跨越式发展。目前，以北京协和医院为国家级牵头单位的全国罕见病诊疗协作网已覆盖419家成员医院，纵向延伸至各个省份及地市级医院。这一里程碑式的协作网络显著缩短了患者的确诊时间，其中，北京协和医院探索形成的“协和模式”正成为全国罕见病诊疗体系的样板。

“协和模式的核心价值在于‘以患者为中心’”张抒扬总结时表示，“我们坚持围绕患者需求整合资源，通过多学科团队（MDT）开展全流程服务，让信息、专家和资源围着患者转，不让患者跑断腿。实践证明，这种模式是可复制、可推广的，我们希望‘协和模式’能够成为借鉴，从国家层面建立起‘以国家级中心为枢纽，以省级中心为节点，以基层网络为前哨’的诊疗体系，实现全国范围内的同质化诊疗能力提升。”

面对罕见病病种繁多、表型复杂且病例分散的诊断难题，为全面提升早诊、早治和规范化诊疗能力，北京协和医院创新推出了罕见病AI大模型“协和·太初”。该模型依托中国高质量的本土临床数据，通过海量知识整合与跨病例关联分析，不仅能协助医生快速地从复杂症状中精准定位疑似病种，大幅缩短确诊时间，更能作为“24小时在线导师”，有效降低基层医生的罕见病识别门槛。从体系化的“协和模式”到智能化的“AI赋能”，中国正依托前沿科技的深度应用，为破解罕见病这一全球性公共卫生难题提供极具参考价值的本土实践方案。

深耕科研创新突破 激活罕见病领域新质生产力

在全球生物医药技术快速迭代的当下，基因治疗、核酸药物以及细胞治疗等前沿技术，为长期面临“无药可治”困境的罕见病患者带来了前所未有的机遇。然而，当前高达95%的罕见病病种依然缺乏有效的药物治疗，这背后庞大的未满足需求，构成了推动科技创新与发展“新质生产力”的重要动能。依托不断完善的诊疗协作网与持续积累的真实世界数据，中国凭借庞大的人口基数，已构建起世界领先的罕见病病例资源库，正站在罕见病药物创新难得的战略窗口期。

罕见病研究的价值远不止于解决小众群体的健康难题，更是攻克人类常见疾病的宝贵资源。张抒扬表示：罕见病药物研发，绝不仅仅是解决少数群体的难题。探索罕见病的发病机制，也是在为大病、慢性病以及抗衰老研究提供关键样本。罕见病研究对医学进步具有巨大价值，每一次对罕见病机制的破解，都可能成为攻克常见病、延缓衰老的关键钥匙。

为驱动中国生物医药领域创新生态高质量发展，张抒扬建议从政策、临床与产业三个核心维度重点推进。首先，在政策激励层面，建议通过专门立法，建立罕见病研发的激励机制，在现行《中华人民共和国药品管理法实施条例》给予最高7年市场独占期的基础上，进一步完善配套制度，真正激发企业的研发动力。其次，在临床转化层面，需充分发挥国家级医疗机构的引领作用，通过患者长期随访及人工智能技术的探索应用，持续积累中国数据、中国证据与中国方案。最后，在产业协同层面，鉴于罕见病药物研发周期长、风险高、市场小，亟须建设国家级整合创新平台、罕见病国家实验室与罕见病医疗研究数据中心，打通从基础研究、临床转化到产业化的全链条创新生态。

“罕见病不仅是一个重大的民生问题，更是驱动生物医药科技创新、培育新质生产力、建设科技强国、建设健康中国的重要战略支点。”张抒扬认为，“罕见病是医学的边疆，更是创新的前沿。中国有患者、有数据、有网络、有科学家，通过政府、临床、产业和社会的协同发力，中国完全有能力在全球生物医药创新版图上占据重要位置。”

补齐保障体系短板 推动罕见病事业制度化落地

当前，我国基本医保以“保基本”为核心定位，难以纳入高值罕见病创新药。同时，商业保险受制于风险控制逻辑，覆盖率往往有限，而慈善救助也难以形成长期稳定的兜底保障。张抒扬谈道，这种保障缺口带来了双重困境：一方面，患者面临“有药可用却用不起”的残酷现实；另一方面，企业创新回报缺乏稳定预期，研发动力受到抑制，进而限制了中国生物医药产业的可持续发展。

国务院办公厅印发的《关于健全药品价格形成机制的若干意见》中提出，“鼓励专项基金等社会力量为创新药使用者提供精准有效帮扶”。对此，张抒扬建议，以政府的财政投入为主，社会筹资为辅，由国家医保局牵头，多部门协同参与基金管理。在海外成熟经验及国内浙江、江苏等地先行探索的基础上，可率先在诊疗能力较强的地区开展试点，通过实践验证方案的科学性与可行性后，再逐步向全国推广。

“‘用得上、用得起、用得久’，这九个字是我们对每一位罕见病患者的郑重承诺，更是检验保障机制是否真正有效的唯一标准。”张抒扬表示，要实现这一对生命的郑重承诺，必须依靠全链条的协同推进，“立法是根基，诊疗协作网是载体，科研创新是动力，专项基金是保障，只有形成四轮驱动，才能让世卫组织层面的全球共识真正转化为每一位患者身边看得见、摸得着的改变。”

站在“十五五”开局与健康中国2030目标冲刺的关键节点，张抒扬呼吁，罕见病事业应从局部探索走向体系突破，从政策倡议走向制度落地。未来3至5年，应进一步深化和下沉诊疗协作网，推动诊疗能力向基层延伸，缩小区域差距；加快罕见病专门立法进程，将罕见病诊疗纳入国民经济和社会发展规划，明确预防为主、综合施策、多方共担等基本原则；加强国家级整合创新科研平台、罕见病医疗与研究数据中心和罕见病国家实验室建设，持续贡献中国数据、中国证据与中国方案；同时推动罕见病专项基金从政策倡议走向制度落地，最终形成覆盖全国、可持续运行的罕见病精准保障机制，让全球共识真正转化为患者身边看得见、摸得着的改变。

“一个社会对待最脆弱群体的方式，折射出这个社会文明的高度。”张抒扬表示，罕见病患者不应被遗忘，也不应被落下。面向未来，希望政府、临床、科研、产业、患者组织等社会各界继续携手，把全球共识转化为中国行动，把医学创新转化为生命希望，让每一位罕见病患者都能被看见、被保障、被托举。