人民政协网北京7月6日电（记者 洪琳）7月3日，“TGCT流行病学调研媒体启动会”在京举行。由北京爱谱癌症患者关爱基金会等单位发起，中国医学科学院北京协和医学院群医学及公共卫生学院特聘教授乔友林及其团队承担流调方案设计，人民日报健康客户端提供媒体支持，默克医药健康公益支持，旨在摸清我国TGCT患者真实发病、就诊及管理现状，填补了国内相关领域数据空白。

图说：与会嘉宾共同启动腱鞘巨细胞瘤（TGCT）流行病学调研项目。活动供图

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是2023年纳入国家第二批罕见病目录的良性侵袭性肿瘤，发病率约为十万分之四十三，多发于20至50岁青壮年，国内每年新增约6万例患者。不同于致死性恶性肿瘤，TGCT病程漫长、进展隐匿，却极易复发、侵蚀关节功能，严重影响患者生活质量。在北京爱谱癌症患者关爱基金会名誉理事长史安利看来，这是一类极具迷惑性的“折磨型罕见病”，长期被大众乃至基层医疗体系忽视。

“TGCT看似是良性病变，却给患者带来终身困扰。”史安利坦言，当前大众和基层医生对该病的认知普遍不足，患者发病初期仅表现为关节轻微肿痛，极易被误诊为滑膜炎、骨关节炎等常见骨科疾病。多数患者从首次不适到最终确诊，平均耗时1至2年。误诊误治不仅延误最佳干预时机，反复手术、反复复发的恶性循环，还给个人、家庭带来沉重的身心压力与经济负担。

谈及疾病临床特征与诊疗难点，上海市第六人民医院骨科行政副主任杨庆诚介绍，TGCT分为局限型和弥漫型两大亚型，二者预后差异悬殊。局限型边界清晰、手术易切除、复发率极低，而弥漫型如同“关节内的杂草”，肿瘤组织紧密附着在滑膜、软骨、韧带甚至血管神经上，无清晰边界，无法彻底剥离，术后复发率高达60%至70%。不少患者数年之内需经历数次甚至十余次手术，最终可能面临关节置换、融合甚至截肢的风险。

“该病发病诱因尚不明确，临床推测与关节隐匿外伤、长期负重损伤密切相关，且暂无明确遗传规律。”杨庆诚表示，正因病因不明、症状隐蔽、认知度低，该病漏诊误诊现象十分普遍。长期以来，我国没有完整的患者分布、就诊路径、治疗预后相关数据，导致临床诊疗缺乏统一标准、医保政策优化缺少依据、大众科普宣传无从发力，这也是本次全国流行病学调研启动的目的。

据介绍，本次调研覆盖全国七大区域，将通过标准化抽样调研，采集五百余名患者及照护者样本，全面摸清疾病地域分布、人群特征、就诊困境、治疗效果及疾病带来的社会经济负担。

史安利表示，调研不仅是数据收集，更聚焦患者真实痛点，涵盖诊断、治疗、康复、心理、医保、护理等多维度内容，同时将开展调研人员专项培训，打消患者顾虑、保障调研数据真实准确。

谈及调研的核心价值，杨庆诚表示，本次调研将彻底改变TGCT“无数据、无规范、无体系”的诊疗现状。以往临床多以单一手术治疗为主，忽视患者个体差异、病情亚型和长期预后。依托本次调研的真实数据，临床将建立个体化的综合诊疗体系，针对不同分型患者，制定观察、手术、靶向药物、联合治疗等差异化方案，避免过度治疗和无效治疗，最大程度保护患者关节功能。

在政策与社会保障方面，本次调研承载着患者与行业的期待。目前，TGCT靶向治疗药物价格高昂，月治疗费用高达数万元，普通患者难以长期承担，且尚未纳入医保目录，众多患者陷入“治不起、反复治、治不好”的困境。杨庆诚坦言，TGCT患者生存期长、患病人数逐年累积，虽为罕见病，却有着庞大的长期患病群体，亟须政策兜底保障。

本次调研项目的正式启动，标志着国内首个TGCT全国性流调工作进入实施阶段，将为腱鞘巨细胞瘤（TGCT）等罕见病健康政策制定提供基础数据支撑，助力实现从“认知不足”到“精准施策”的跨越。