冰桶挑战关注 渐冻人罕见病卫计委官微承诺捐款

　　冰桶挑战引发社会对罕见病“渐冻人”的关注，但中国缺乏针对罕见病患者的救助和保障政策，患者境况有待改善

　　一款带有慈善使命的冰桶挑战游戏风靡一时，并从大洋彼岸传递到中国。

　　8月18日，中国瓷娃娃罕见病关爱中心（下称“瓷娃娃中心”）在新浪微公益平台发起了“助力罕见病，一起‘冻’起来”的冰桶挑战活动，为中国罕见病群体进行公益募捐。国家卫生计生委官微也在8月20日开始传递公众为罕见病募款的信息。

　　在美国，这项活动从6月就开始了。被点名参与者要么接受冰桶挑战，自泼冰水，要么就向有关慈善机构捐款100美元。美国总统奥巴马即在被点名后放弃自泼冰水而选择捐款。

　　8月18日，小米手机董事长雷军在微博表示接受了德国DST公司尤里米尔夫妇的冰桶挑战，成为美国冰桶挑战活动的首位中国应战者，他向美国ALS协会捐款100美元，同时向中国的瓷娃娃罕见病关爱基金ALS项目捐款1万元。当天，果壳网CEO姬十三也参加了冰桶挑战，不但自泼冰水，还称会向本土公益机构瓷娃娃罕见病中心ALS项目捐款。

　　与此同时，瓷娃娃中心的官方微博推出了在新浪微公益平台上的捐款链接，公布了冰桶挑战活动规则和募捐方式，不接受挑战的人可向瓷娃娃基金捐款100元人民币。

　　瓷娃娃中心是为罕见病群体服务的公益机构，成立于2008年，2011年在北京民政局注册。2009年，瓷娃娃中心在中国社会福利基金会下，设立全国性罕见病公募基金“瓷娃娃罕见病关爱基金”。瓷娃娃中心在国内发起的冰桶挑战正是向中国福基金会瓷娃娃罕见病关爱基金进行捐助。

　　截至8月20日下午，根据新浪微公益公示，瓷娃娃中心已有5418名捐助者，累积善款总额为约146万元。

　　8月20日下午，国家卫计委新浪官方微博@健康中国转发主持人张泉灵参加冰桶挑战的微博，也披露“国家卫生计生委宣传司司长、新闻发言人@毛群安个人向罕见病中心@瓷娃娃捐款”，该官微还明确表示将向瓷娃娃中心捐款，称卫计委一直以来努力通过规范临床技术、开展临床路径管理，提高医务人员对罕见病的诊疗能力；又将苯丙酮尿症纳入新农合大病保障范围。

　　在美国，冰桶挑战一开始只是高尔夫球员Greg Norman等运动员之间的游戏，被点名的人可以选择将淋冰水的视频上传到社交网络，也可以向任一慈善机构捐款100美元。7月底，美国人Peter Frates的加入，将冰桶挑战与ALS联系起来。

　　Peter曾是棒球运动员，2012年被诊断患有肌肉萎缩性侧索硬化症（ALS），也就是俗称的渐冻人，此后就投身于ALS的宣传，并在ALS协会的马萨诸塞州分会工作。

　　今年7月31日他在Facebook上发起冰桶挑战，提出口号“消除ALS（Strike out ALS）”，呼吁公众关注ALS，不愿接受挑战的人可以选择向任何一家关于ALS的慈善组织捐款。

　　之后，在Peter及其家人亲友的推广下，以宣传ALS为名义的冰桶挑战在社交网络中迅速走红。微软创始人比尔·盖茨、苹果CEO蒂姆·库克等等知名人士接受挑战。

　　此轮冰桶挑战的风靡为ALS协会带来了大量捐款。ALS协会官网显示，截至8月20日，ALS协会收到3100万美元的捐款，去年同期仅为190万美元。ALS协会主席芭芭拉·纽豪斯表示会将善款优先使用于ALS的实验室研究项目以及ALS患者支持等工作。

　　ALS协会是美国一家全国性的非营利组织，以“创造没有ALS的世界（Create a world without ALS）”为己任。

　　冰桶挑战活动进入国内后，互联网大佬、企业老板、演艺界人士、知名微博草根等人积极参与。其中，小米董事长雷军、奇虎360董事长周鸿祎、万达集团董事王思聪、百度公司董事长李彦宏等人的参与引发热议。王思聪已宣布向瓷娃娃中心ALS项目捐款100万元。

　　瓷娃娃中心在官方微博@瓷娃娃中表示，民间组织的努力是为了在制度上保障罕见病群体的求医、成长。

　　科学松鼠会李清晨曾向公众科普ALS。

　　所谓“渐冻人”，通常是指一组原因不明的运动神经元病，因其可选择性损伤脊髓和脑干，表现为慢性进行性的神经系统的损害，病人的病程自发病至死亡仿佛一个逐渐被冰冻结的过程，因此民间又将此类疾病俗称人“渐冻人”。

　　ALS是四种临床上的渐冻症中最为多见的一种，其余三种分别是进行性肌萎缩症、进行性延髓麻痹和原发性侧束硬化症。

　　早在1869年法国著名神经生物学家Jean-Martin Charcot发现并报告了该病。1939年6月21日，美国著名棒球运动员卢·格里格（Henry Louis Lou Gehrig ）被确诊患ALS，美国将这一天命名为世界运动神经元病日，ALS也被称为“卢·格里格病”。

　　ALS的临床表现主要为肌肉逐渐萎缩与进行性肢体瘫痪，患者存活年限通常为3到5年，大多因呼吸衰竭而死。

　　近95%的ALS属于散发性案例，病因不明确，5%到10%有明确的遗传因素。渐冻人症不可防，存活年限3-5年，仅5%存活超过20年。目前，无治愈方式和药物。

　　此前，ALS作为罕见病的一种公众知晓度并不高，最为出名的患者是物理学家霍金。

　　世界卫生组织（WHO）将罕见病定义为患病人数占总人口的0.065%～0.1%之间的疾病或病变。中国目前没有关于罕见病的官方定义。

　　目前，全世界确认的罕见病有近七千种，其中80%为遗传性疾病，约50%的罕见病在出生时或者儿童期发病，约占人类疾病种类的10%。按此比例，中国各类罕见病患者估计超过一千万。

　　虽然冰桶挑战活动大大提升了社会的关注热度，但中国仍缺乏针对罕见病的法规政策，社会保障同样不足。

　　目前已有30多个国家出台了相应的孤儿药政策，1983年美国出台《孤儿药政策》极大促进了罕见病药物研发工作。

　　而在国内，罕见病药物进口审批不畅，研发更显滞后。目前全世界大概有300余种治疗罕见病的药物，几乎均由发达国家研发。这些药物要进入中国面临重重难题。

　　首先是严格的临床试验，要求不少于三百例病人。“而一种罕见病，可能全国就只能找到一两百个人。”一家医药公司的负责人曾向财新记者介绍，临床试验成为绝大多数罕见病药物进入中国的障碍。与此同时，要履行完药物引进的全套申请、审批程序，往往需要五到六年的时间，“病人是等不起的。”

　　尽管中国的药物规范中规定，罕见病药物注册申请可以实行特殊审批，但却始终没有实施细则。清华大学卫生法研究中心教授王晨光此前曾指出，建立罕见病药物审批的“绿色通道”，需要明确认定标准、审批程序、注册前的使用等一系列内容，目前中国的立法仍留空白。

　　王晨光介绍，由于罕见病药物大多是生物制药，前期研发投入非常大。美国罕见病药物市场发展早期，政府投入大量资金支持研发，并从税收减免、知识产权保护、注册审批等方面给予法律政策支持。

　　事实上，随着社会组织、学界在这几年来的大力呼吁，中国对罕见病的科研工作确已有了一定的投入。多次提交罕见病提案的全国政协委员、上海交通大学医学院附属新华医院内科主任李定国曾介绍，国家自然科学基金在近五年来投入到罕见病科研项目中的经费，占到了1986年到2012年在这方面总投入的80%。而其中，血液病受益最多，占据了90%的经费。但入列国家自然科学基金支持目录的43种罕见病中，还有一半没有任何研究经费的支持。

　　近年来，国内NGO组织、专家学者频频呼吁将罕见病纳入医保。目前在中国的绝大多数地区，仅有血友病用药进入了医保目录。

　　由于病人总人数少、人均研发成本高昂，现有的罕见病药物，价格都十分昂贵。在美国、欧盟、韩国、中国台湾、香港等国家地区，都通过政府的医疗保险计划或广泛覆盖的商业保险分担病人家庭的支付压力。

　　在王晨光看来，罕见病用药进入医保并非不现实，但需要具体的测算，需要病友组织、学界向有关部门提出可行的建议。此外，医保部门往往有着较强的议价能力，若能建立起包括病友组织、民间团体参与的控费机制，完全有可能降低药物的供应价格。