“粗略统计，从2006年至今，我们接诊的性发育异常患儿大概有2000例。”北京儿童医院内分泌遗传代谢科主任巩纯秀教授呼吁，性发育异常的诊断和治疗是个复杂的命题，社会应该给予合理的关注和足够的尊重。

受遗传等因素影响，一些孩子会出现性发育异常。其中的一种表现是，外生殖器既像男孩又像女孩。这样的异常，可能在出生时就很容易被发现，也可能到了青春期发育过程中才突显出来。

明确诊断是合理治疗的关键，但要判别一个所谓的“双性人”到底是男孩还是女孩，绝非易事。“不仅要弄清病因，了解性腺功能状况，还要结合孩子心理进行综合评估。”据巩纯秀介绍，在同样的检查结果面前，有经验的医生就像一名出色的侦探，更能在错综复杂的“案情”中迅速准确地找到答案。

对于诊断明确的病例，专家建议，性发育异常的孩子经过内分泌评估之后，结合家长的性别抚养意愿，可联系泌尿外科进行手术；暂时无法明确性别的孩子，则采取暂定一个性别，待青春期孩子发育情况更明晰之后再做诊断；如果孩子已经长大成人，依然难以给予医学判断，就让孩子自己进行性别选择。

“即使在西方发达国家，目前也有差不多一半的病例无法明确做出精准的病因诊断。”巩纯秀表示，这既受限于医学技术，更来自于社会观念。“传统观点总觉得性发育异常是难以启齿的，而此病又与遗传密切相关，光看孩子，看不到亲属，很难找准病因，也就无从明确诊断了”。

正因为此，2006年，欧洲儿科内分泌协会特别提出，要用性发育异常来代替带有性歧视的术语。

事实上，很多患有性发育疾病的孩子，除性器官外表和性腺功能异常外，其他脏器功能都很健康。巩纯秀强调，对于这些孩子，医学予以合理的治疗，社会给予足够的尊重，他们一样能健康成长。

目前，备受媒体关注的“双性弃婴”已在北京儿童医院内分泌遗传代谢科做完相关检查，因检查出具结果的时间较长，患儿将离开内分泌病房，等待性发育疾病检查结果。（北京儿童医院 余易安）