该病临床表现复杂，有些类型罕见，易误诊为腮腺脓肿、化脓性甲状腺炎等，患者深受困扰

婴幼儿出生后颈部居然有针眼大的“小洞洞”；一感冒颈部就冒出鸡蛋大的脓肿，又肿又痛；耳朵反复流脓40年……你可知道这些奇怪的症状是什么原因引起的吗？

——先天性鳃裂畸形，这是一种发病率相对较低，源于胚胎发育异常的颈部鳃源性疾病，由于表现不典型，患病人数少，别说普通老百姓，就是许多专业医生都不甚了解。然而，恰恰是这种被很多医生忽略的疾病，却令许多身患此疾的患者有着刻骨铭心的痛——“每次复发时特别痛苦，有时候都想放弃了，一瓶农药喝下去就算了……”

广东省人民医院耳鼻喉头颈外科主任医师陈良嗣教授介绍，先天性鳃裂畸形占儿童先天性颈部疾患的20%~30%，包括第一、第二、第三和第四鳃裂畸形（后两者统称为先天性梨状窝瘘），其中有些类型，如第一鳃裂畸形和先天性梨状窝瘘比较罕见，极易被误诊误治。“不少患者只是频繁地接受切开引流，这种斩草不除根的方法，根本无法治愈疾病。”陈良嗣说。

耳朵流脓40载

一朝切除壮汉哭

提起自己的病，41岁的陕北汉子陈先生几乎落下泪来。他的病实在是有点“陌生”——先天性第一鳃裂瘘管。从孩提时代开始，他的耳朵就不断地流脓，经历过几十次的切开排脓，耳前和耳后遗留了密密麻麻的瘢痕。漫长而辛酸的求医历程让他毕生难忘，西北地区各所大医院的耳鼻咽头颈外科和口腔颌面外科的专家门诊他都跑遍了，甚至手术也做了，可是复发的烦恼依然困扰着他……

专家点评：

一经确诊应彻底手术，年龄不是禁忌

陈良嗣介绍，先天性第一鳃裂畸形占所有鳃源性畸形的1%~8%，每年新发病例在百万分之一到百万分之二之间，多见于婴幼儿，包括瘘管、窦道和囊肿三种类型，前两种类型比较多见。窦道型仅有耳道内口或耳周外瘘口，内瘘口多在外耳道内，难以发现；外瘘口出生时已存在，呈针尖大小的皮肤凹陷，分布于耳垂下方附近，不易察觉。囊肿型常表现为耳前腮腺区囊性肿块。合并感染时表现为反复耳周肿痛、腮腺脓肿、颈部瘘口流脓或者长期耳道溢液。

陈良嗣表示，先天性第一鳃裂畸形一经确诊，应在炎症消退后彻底手术，方可根治。由于胚胎发育的异常，它和面神经、腮腺、外耳道甚至中耳都有密切的关系。因此，手术应该在保护面神经的前提下，完整切除病灶。陈良嗣强调，年龄不是手术的禁忌，断断续续的抗感染治疗只是缓兵之计，频繁地切开排脓不仅让孩子遭受心灵创伤，影响颜面颈部美观，还增加了后续手术的难度及面神经损伤的风险。

30年颈深部脓肿 原是梨状窝瘘作祟

来自福建的林先生是位老师，今年37岁，病史却已有30年。从他记事起，每年冬天，一旦感冒左颈部就会冒出鸡蛋大小的脓肿。因为生在农村，只能靠吃草药和打针让它慢慢消失。儿时的记忆就是颈部肿胀时的剧痛、高热和母亲那无助而怜爱的眼神。成年之后，林先生有了一定的经济基础，不想自己一辈子受疾病困扰，就开始了漫长的求医之路：1997年，医生怀疑是化脓性甲状腺炎。1998年，医生怀疑是异物穿破食道引起的脓肿，全身麻醉切开脓腔探查。1999年，病情复发，医生认为是鳃裂瘘，进行手术。2009年开始，每月发病一次，医生已不敢在门诊给他切开排脓了，林先生只能自己用消毒过的缝衣针穿刺排脓。2013年，林先生偶然发现某位医生在论文中引用了陈良嗣的观点和方案，便千里迢迢来广州求医，最终被确诊为先天性梨状窝瘘。2013年9月，经过手术，林先生终于痊愈，过上了和正常人一样的生活。

专家点评：

此类型最复杂，极易误诊

先天性梨状窝瘘在所有的鳃源性畸形里面属于比较复杂的类型。从胚胎的角度看，它是第三和第四咽囊发生不完全闭合所致，往往跟喉、喉上神经的外侧支、喉返神经、甲状腺、甲状旁腺关系密切。在临床中，先天性梨状窝瘘占所有鳃裂畸形发病率的1%~10%，80%以上的患者在儿童期发病，90%以上的发病部位位于左颈部，多数患者描述的典型症状是继发于上呼吸道感染后的反复左下颈部肿痛。

陈良嗣介绍，目前先天性梨状窝瘘诊治存在两个问题：首先易于误诊，由于发病率低、症状不典型和认知不足，很多医生会将此疾病误判为急性化脓性甲状腺炎或颈深部脓肿等。其次治疗经验不足，由于瘘管的走行复杂，此类手术要求术者必须具备喉外科和甲状腺外科的精细手术技巧和实战经验才能胜任，否则必将导致相关的并发症（如声带麻痹）和复发。

“目前我们已有100多例的治疗经验，其中颈部开放性瘘管切除术式的复发率小于2%，而我们在国内首创的内镜CO2激光梨状窝瘘内瘘口烧灼术，由于安全、微创、无颈部疤痕、可重复操作等特点，给大量的患者带来了福音。”陈良嗣说。

颈部长“洞洞”

手术可解忧

3岁的俊林来自上海，从他生下来开始，妈妈就发现他特别喜欢哭。在俊林半岁大一次剧烈哭闹时，妈妈发现她右侧下颈部有一个针眼大的“小洞洞”，洞眼有黏液渗出。一次感冒后，俊林右颈部的洞眼皮肤红肿如龙眼大，还不断地往外冒脓液。这下俊林妈着急了，几经辗转，她在网上发现有很多跟俊林一样症状的小朋友，在热心群友的推荐下，俊林妈带着孩子来到广东省人民医院，最终被确诊为先天性第二鳃裂畸形。

专家点评：

第二鳃裂畸形最常见，占九成以上

先天性第二鳃裂畸形，在所有的鳃源性疾病里最为常见，占所有鳃源性畸形的90%以上。其中，90%以上是囊肿型，瘘管型少于10%。临床上，囊肿型主要见于成人，多数情况下表现为上颈部的无痛囊性肿块，往往继发于上呼吸道感染后引起局部疼痛。瘘管型多见于小儿，临床表现是胸锁乳突肌中下1/3前缘的外瘘口伴有溢液，其内瘘口多开放于扁桃腺上隐窝，瘘管的走行跟舌下神经、颈鞘、颌下腺关系非常密切。

陈良嗣指出，尽管先天性第二鳃裂畸形的发病率较高，诊断相对容易，但是病灶的走行和上颈部解剖结构毗邻关系依然复杂，这也是导致此类型疾病术后较高的复发率的原因。陈良嗣介绍，针对囊肿型的病例，广东省人民医院采用了内镜辅助耳后发际入路术式，避免了上颈部可视区手术切口疤痕，保证了患者术后颈部的美观。