日本理化学研究所在参与的一项国际联合研究项目——国际表型分析联盟（IMPC）中研究发现：360个基因被敲除的小鼠品系可作为已知遗传性罕见疾病的动物模型，同时发现135个品系可作为新的孟德尔遗传病模型候选。该研究小组还阐明了迄今尚未了解的1092个遗传基因的功能。

人类遗传基因功能及对疾病起何种作用目前尚有众多未解之谜，也被称为21世纪生命科学最大的课题。为攻克这一难题，IMPC使用各种基因被敲除的小鼠，制作疾病动物模型，并根据国际标准分析方法，对其生物学特征（表型）进行解析，制作遗传基因功能目录。2016年9月，已认定超过400个胚胎致死基因，厘清了这些遗传基因与人类疾病的关系问题。此次研究成果大幅度更新了遗传基因目录。

日本研究小组发表在近期出版的《自然·遗传学》杂志上的论文称，此次对3328个遗传基因制作出了基因敲除小鼠品系，并对其与人类疾病的临床特征的相似性进行了分析。人类疾病数据使用了孟德尔遗传病临床特征的数据库（OMIM）以及约7000种罕见疾病数据库（Orphanet），小鼠表型和人类临床特征相似度采用标准算法进行判定。结果除发现了360个品系的基因敲除小鼠可作为与OMIM或Orphanet登录的已知孟德尔遗传病模型外，还发现135个品系的基因敲除小鼠可作为尚未报告的新的孟德尔遗传病模型候补。此外，研究小组还新发现了1092个之前不了解其遗传功能的基因。

据悉，该成果为遗传性罕见疾病的临床和研究提供了更多新见解，对推进不明原因疾病的研究具有重要价值。