人民政协网上海9月17日电（记者 李木元）9月15日，由中国罕见病发展中心和复旦大学附属儿科医院主办的“生而罕见 唯爱无憾”罕见病研究新进展及医疗保障新思考专场讨论会在上海举行。会上，来自政府、医疗单位、患者组织、专家委员会、企业的嘉宾共同呼吁，全社会共同关注罕见病新药研发和推广，让更多罕见病患者得到治疗。

北京大学第一医院教授丁洁教授在会上发言

“罕见病人”不罕见，药物研发与临床治疗不容乐观

全世界已知的罕见病约有7000种，按照五十万分之一发病率测算，预估我国罕见病患者总数不低于2500万 。罕见病作为一个整体并不罕见，但对于单个罕见病病种，无论在新药研发还是临床治疗方面都面临着较大挑战，很多罕见病认识水平低、误诊率高，药物可及性也很差。据统计，仅有5%的罕见病有药可治，罕见病患者的医疗需求长期得不到满足，亟需药物研发突破现有的瓶颈为患者带来希望之光。

据不完全统计，仅44个病种有相关药物在全球上市，多数疾病还处于无药可治的状态。全国政协委员、国家卫健委罕见病诊疗与保障专家委员会副主任委员、北京大学第一医院教授丁洁教授表示，一方面，对罕见病发病机制研究不足，对治疗靶点的研究也不够；第二，企业研发新药通常需要投入上亿的资金和长达十多年的时间成本，而罕见病患病人群少，未来投资收益回报低，企业对罕见病药物的开发动力不足；第三，由于患病人群少，难以找到足够数量的病人开展相关临床试验，无法满足药品上市的要求。

罕见病发展中心CORD创始人、主任黄如方在会上发言

个体化医疗理念，引领“孤儿药”研发全面加速

个体化医疗时代，每一种疾病都将被更精准细分。关注罕见病个体化诊疗，某种程度上也是探索疾病诊疗的未来模式。罗氏制药医学部副总裁李玮介绍，“依靠在个体化医疗领域积累的优势，罗氏集团已经在罕见病领域取得了一些突破，比如假肥大性肌营养不良症（DMD）、脊髓性肌萎缩症（SMA）、亨廷顿舞蹈症、多发性硬化症（MS）等，其中有的药物正在早期研发阶段，有的药物研究已进入三期临床试验阶段，还有的药物已经在部分国家和地区获得突破性疗法认定，并已经开始获批上市。”

罕见病发展中心CORD创始人、主任黄如方呼吁，作为患者代表，我们希望有更多的企业参与到罕见病药物的研发中来，让更多孤独的罕见病患者看到希望。对于国外已经处于试验阶段的药物，希望也可以考虑纳入更多中国患者参与到全球试验中，加快救命药在中国上市的步伐。

罕见病发展中心（CORD）高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅发言

政策提速、多方助力，中国罕见病迎来新时代

2017年《“健康中国2030”规划纲要》明确提出完善罕见病药品供应保障体系的任务；同年《关于深化审评审批制度改革鼓励药品医疗器械创新的意见》中进一步提出要提升罕见病用药的可及性；2018年国家又公布了《第一批罕见病目录》以及《中国罕见病研究报告（2018）》。这一系列的政策与行动，让我国罕见病患者越来越有“盼头”。

在临床上，国内罕见病领域的专家们正致力于研究中国特色罕见病的发病特点和诊疗现状，从而提出更加“接地气”的解决办法。丁洁教授介绍，近期，各地的很多罕见病专科正积极合作，例如开展注册登记和数据共享。通过不断建立多学科诊疗模式、研究制定临床诊疗规范或共识，推动医生诊疗水平的进步。

罕见病发展中心（CORD）高级顾问、青岛市社会保险研究会副会长刘军帅介绍，在罕见病救助和保障方面，我国已有很多地方探索出很多模式，比如浙江模式、青岛模式，这些模式都是由当地政府主导，部分病种多方共付的模式。具有政府多部门联动、社会多方资源共享的特点，这样患者在报销后，自己支付的费用在承受范围内，最大程度减轻患者经济负担。

目前，已经有一些罕见病患者和创新药企尝到了这些政策的实惠。如2016年，原国家食品药品监督管理总局免三期临床试验批准了托珠单抗用于治疗全身型幼儿特发性关节炎（简称sJIA），比原计划上市时间提前了4年。托珠单抗获批sJIA适应症后，一些地方政府已经将其纳入大病医保，再加上企业资助公益基金会的患者援助项目，目前已有约千余名sJIA患儿得到了治疗。

黄如方总结，从本次罕见病高峰论坛上各方的积极参与可以看到，一个政府主导、企业、社会等多方力量共同推动罕见病事业的“生态体系”正在逐步形成，并将推动我国罕见病诊疗从无医可求、无药可治、孤独无助的情况过渡到有医可问、有药可治、多方关注的希望之境。