□华中科技大学同济医学院附属协和医院生殖医学中心 高颖 丁慧

2月28日，顶级医学期刊《新英格兰医学杂志》发布的一篇论文震惊了世界——2014年在澳大利亚诞生了一对“半同卵双胞胎”的姐弟俩。他们来自母亲的基因完全一样，来自父亲的基因却是部分重合，既不同于同卵双胞胎，也不同于异卵双胞胎。

双胞胎主要分为同卵和异卵

双胞胎分为两种：同卵双胞胎和异卵双胞胎。同卵双胞胎是一枚卵子+一枚精子，形成一枚受精卵后又分裂为两枚胚胎，他们有着几乎一模一样的基因，同样的性别和外表。而异卵双胞胎是两枚卵子+两枚精子，分别形成两枚受精卵，又各自发育为胚胎，平均有着50%的基因重合。异卵双胞胎就像普通的兄弟姐妹，只是刚好同时诞生而已，他们的性别可能相同，也可能不同。

罕见的“半同卵双胞胎”

除了同卵双胞胎和异卵双胞胎，你知道“半同卵双胞胎”吗？2007年，第一例“半同卵双胞胎”发现于美国，是出生后才发现和确认的。当时发现其中一名婴儿是双性人，既有卵巢又有睾丸，另外一名婴儿表型为男性。继而进行基因检测显示，两个双胞胎均同时含有XX染色体的细胞和XY染色体的细胞。2014年在澳大利亚诞生的这对姐弟是全球发现的第二例“半同卵双胞胎”，也是第一例孕期确认的“半同卵双胞胎”。

“半同卵双胞胎”的诞生是奇迹，但也伴随着不幸。虽然澳大利亚这对双胞胎看起来外表正常，并未出现双性人的情况，但因为基因问题，他们也并非完全健康。在出生后不久，医生就发现了女婴出生前就存在的血栓。在她一个月大时，医生不得不将她的一只手臂截肢。她3岁时又被发现卵巢发育不良，为了避免未来罹患癌症的高风险，医生又切除了她的卵巢。

“半同卵双胞胎”是怎么诞生的

本次报道的“半同卵双胞胎”出生于2014年，之所以能被发现主要归功于其特殊的B超检查结果。

2014年，一位来自澳大利亚布里斯班的28岁女性自然怀孕了，她也像其他准妈妈一样进行着例行产检：她在孕6周做了第一次超声检查。超声显示她怀上了一对双胞胎，并且影像中可以清楚地看到双胎位于同一孕囊内，也就是说他们是来源于同一枚受精卵的分裂，是同卵双胞胎，将有着同样的性别。

然而，两个月后，孕14周时的再次例行超声检查却让医生们困惑不已：双胞胎一个是男孩，一个是女孩。而这种情况是不可能出现在同卵双胞胎中的。继而进行的基因测序比对发现，他们来源于母亲的基因100%完全相同，而来源于父亲的基因有77.7%相同。

澳大利亚昆士兰科技大学的研究人员根据基因结果推测，这对双胞胎是一对“半同卵双胞胎”。他们很可能是这样诞生的：来源于母体的同一枚卵子被两枚精子受精了，形成了一个三倍体受精卵，也就是其中含有三组染色体，分别是来自卵细胞的染色体，来自第一个精子的染色体，以及来自第二个精子的染色体。

一般情况下，三倍体受精卵会自然夭折。可是，这枚三倍体受精卵却离奇地继续配对分裂下去。经过复制、分裂之后，组合形成了三种二倍体细胞：一种细胞组合包含来自两个精子的染色体。也就是说，它只包含来自父亲的遗传物质，没有来自母亲的遗传物质；而另外两种细胞组合，既包含来自父亲的遗传物质，又包含来自母亲的遗传物质。在发育的过程中，仅含有精子遗传物质的细胞组合死亡，含有父母双方遗传物质的细胞组合继续分裂，之后分裂为两个胚胎，形成了双胞胎。

事实上，这对双胞胎姐弟都是嵌合体。准确地说，他们是“同卵异精嵌合双胞胎”。 他们的染色体同时具有XX和XY，姐姐的染色体XX/XY嵌合率≈9∶1，生殖器官发育为了女性，而弟弟的染色体XX/XY嵌合率≈1∶1,生殖器官发育为了男性。

为生双胞胎吃促排药要三思

生双胞胎是许多备孕夫妇的心愿，甚至有些人为了怀上双胞胎偷服促排卵药物。殊不知，私用促排卵药物，会导致卵巢过度刺激综合征、卵巢破裂、栓塞等并发症，严重时甚至危及生命。此外，双胎妊娠属于高危妊娠，妊娠期并发症的发病风险明显上升。例如，妊娠期高血压疾病发生风险增加3倍～4倍；妊娠期合并贫血、糖尿病的风险也大大升高；因胎盘早剥、产后大出血等因素造成的孕产妇死亡率也明显升高。

子宫在正常情况下只适合孕育一个孩子。当子宫里挤上两个甚至多个胎儿，空间和营养都会相对不足，发生流产、早产、出生缺陷、死胎的风险将大幅度增加。双胎妊娠发生早产的风险是单胎的7倍～10倍，流产为2倍～3倍。双胎宝宝畸形的发生率是单胎的2倍～3倍。如果是同卵双胎，为单绒毛膜性，胎儿共用胎盘，还可能发生双胎输血综合征，甚至出现连体儿。（涂晓晨 刘坤维整理）