从全国两会会场，回到熟悉的工作岗位，全国政协委员、山东大学齐鲁医院副院长彭军依然步履匆匆。这些日子，他陆续收到来自全国各地的信件，它们跨越千山万水而来，诉说着一个共同的主题：儿童罕见病。

脊髓性肌萎缩症、重症肌无力、戈谢病……近年来，随着罕见病患者群体的需求日益凸显，完善罕见病医疗保障体系成为我国医疗改革的重要议题之一。

从医30余年来始终坚守在临床一线，2024年牵头成立齐鲁医院罕见病多学科综合门诊，在对罕见病进行深入调研的过程中，彭军更加坚信：“罕见病必须在儿童时期就筑牢防线。”

“对于多数儿童而言，早期发现并确诊能为他们提供及时接受治疗的契机。”彭军告诉记者，诸如身高增长异常、智力发展障碍乃至糖尿病并发症等儿童成长中的问题，若能早期介入，便能为其营造一个更为健康的成长氛围，进而在成年后享有更高质量的生活。

“得益于现代医学技术的飞速发展，我们已能够识别出高达70%的基因缺陷，这类疾病若被误诊或延误，可能导致患者终身残疾甚至失去生命。”彭军认为，开展罕见病早期诊断与预防，重要性不言而喻，他呼吁将更多可治可防的罕见病纳入新生儿筛查范围。

与此同时，彭军建议要加强科普宣传以提高公众对罕见病的认识和重视程度，可建立覆盖产前、产中、新生儿筛查三级罕见病防控体系。可在“孕早期、孕中期和孕晚期健康管理”中增加“罕见病知识宣教”，在“婴幼儿健康管理”中增加“罕见病婴幼儿高危风险评估管理”，进一步丰富0~6岁儿童健康管理、孕产妇健康管理服务。

“通过扩大筛查病种，可以更早地发现和治疗罕见病，从而降低治疗费用和提高治疗效果。”彭军进一步提出，通过多年努力，基层医生对于罕见病的识别、诊断及治疗能力正在逐步提升，但是未来仍需借助全国罕见病诊疗协作网，加强基层儿科医生培训，推进罕见病筛查能力建设工作，从而探索建立体系化的基层罕见病管理模式，早发现、早干预。

近年来，我国不断出台相关政策，通过医保报销、社会救助、慈善帮扶，保障罕见病患者的用药和治疗。2024年国家医保药品目录调整后，新增的91种药品中，有13种罕见病用药进入医保目录，创历年新高。

这一利好发展，也让彭军看到了罕见病诊疗的更多可能。他呼吁增加对儿童罕见病患者的保障政策，减轻患者家庭的经济负担，“如果能将儿童罕见病纳入医保，将为更多低收入患者家庭带来希望”。

“政策每前进一小步，就有托举更多家庭走下去的希望，让他们看见生命之光。”彭军坦言，建立多元、多层次的诊疗保障体系是预防和诊疗罕见病的关键之一。特别是针对一些边远地区患者，更应加大救助力度，确保他们能够得到及时有效的治疗。

“除了政府专项医保的坚实支撑外，商业保险与慈善救助同样不可或缺，它们作为重要补充力量，携手共筑一个持久稳固、切实可行且全面细致的医疗保障体系，为罕见病患者群体，尤其是儿童患者，带去实实在在的福祉。”彭军表示，在确保基本医疗保障的前提下，大病保险、商业保险以及医疗救助机制应进一步加大对患儿的人文关怀力度，并在经济上提供更为有力的支持。（记者 赵莹莹）