近日，中国科学院杭州医学研究所一项自主创新药研究，拿到了美国食品药品监督管理局权威认定。这项新成果，将为全球眼部肿瘤罕见病患者带来全新的治疗希望。听到这一消息，宁波市政协委员叶文俊非常兴奋。

“目前，医保目录内有73个罕见病用药，覆盖病种31种，离所有罕见病全部纳入目录乃至纳入基本医保仍有不小差距。”叶文俊通过调研了解到，各地存在对罕见病治疗用药纳入和退出标准不全，以及罕见病医保政策制度和待遇水平不一等问题。结合各地实际情况，叶文俊建议逐步将疗效确切、基金能承受的罕见病药物纳入医保支付范围。同时，探索建立人工智能AI早诊模式，提高罕见病综合诊疗能力。

“如果有一种罕见病，全世界只有10万人罹患，也就是说每7000人中只有1个人患病，那么即使这病再容易治疗，患者也可能无法获得任何救治药物。”鄞州区政协委员胡勤勇更关注的是由于罕见病药物的研发成本高、使用率低，国内药企研发意愿弱，更多依靠国外进口，成为患者口中的“孤儿药”，一旦因为价格高昂或准入政策受限导致断供，患者将面临无药可用的窘境。

2023年9月，国家医保谈判药品“单独支付”政策正式落地广东，以国谈药为主的403个药品门诊报销不设起付线，住院期间发生的单独支付药品费用也不列入本次住院的医疗总费用核算范围。这一利好政策让胡勤勇看到了希望。

胡勤勇建议，总结推广广东经验，根据各地基金承受能力、住院补偿水平等情况，在全国范围内逐步推广国家医保谈判罕见病药品单行支付政策；通过政策、资金等支持，扶持本土罕见病药品的创新研发和仿制。

“全球目前已知的罕见病超过7000种，其中50%～70%的罕见病患者的症状会在儿童时期首次显现。”在长期关注儿童罕见病问题的宁波市政协委员庞军看来，罕见病防治必须在儿童时期就筑牢防线。为此庞军建议，扩大罕见病筛查范围，将更多的罕见遗传代谢疾病纳入新生儿筛查项目；为遗传学专业人员、患者及其家属搭建平台，及早提供遗传咨询与基因遗传病诊断等服务，有效预防出生缺陷。

在宏观层面，庞军还建议，建立罕见病和孤儿药的专门管理机构，进而推动人大立法进程，研究制定针对罕见病及孤儿药的法律法规与专项支持政策。同时，建立国家级及区域性儿童罕见病诊治中心，整合多学科、多机构专家资源并加强国际合作，着力提升疑难罕见病的诊断能力。（本报记者 鲍蔓华）