随着“健康中国2030”战略的深入实施，罕见病防治体系建设已成为衡量国家医疗服务质量与公平性的一项重要指标。非典型溶血性尿毒症综合征（aHUS）作为2018年首批纳入《中国罕见病目录》的疾病，其诊疗能力建设与用药保障机制近年来备受各界关注。在第九个世界aHUS关爱日（9月24日）来临之际，四川大学华西医院肾脏内科胡章学教授围绕aHUS的规范诊疗、医保支持与多层次保障体系建设等问题进行了深入解析。

aHUS是一种因补体系统调节异常引发的血栓性微血管病，患病率约为百万分之七。该病临床主要表现为微血管病性溶血性贫血、血小板减少及急性肾损伤“三联征”，具有起病急、进展快的特点。胡章学教授指出：“由于aHUS发病率低、临床表现异质性强，且诊断需要排除其他血栓性微血管病，基层医疗机构的识别和诊断能力仍需加强。若不能及时干预，约25%的患者在急性期面临死亡风险，近半数患者可能发展为终末期肾病。”

近年来，我国在罕见病防治领域推出了一系列重要举措。国家卫生健康委连续三年将aHUS在内的10种罕见病纳入医疗质量安全改进目标，2025年更印发了《国家医疗质量安全改进目标》，明确将aHUS纳入罕见病专业目录。胡章学教授认为，这些政策为aHUS的规范化诊疗提供了制度保障，有效推动了诊疗水平的同质化提升。

在治疗方面，补体抑制剂作为aHUS的关键治疗药物，其可及性直接关系到患者的预后。胡章学教授表示：“医保对于这个疾病的可及性作出了非常大的贡献。通过国家医保谈判，药物价格得到大幅降低，并纳入医保报销目录，显著改善了患者用药情况。”

值得注意的是，尽管医保政策大大减轻了患者负担，但对于需要长期甚至终身用药的罕见病患者而言，单一的医保保障仍显不足。胡章学教授强调，建立多层次保障体系是破解罕见病用药难题的必由之路。“我们应当加快探索设立国家级罕见病专业保障基金，形成基本医保、医疗救助、商业保险、社会慈善等多元共付的保障机制。”他建议，可以从国家层面设计更加完善的罕见病用药保障机制，推动形成政府主导、市场补充、社会参与的良好生态。

除了用药保障，早期诊断和干预也是改善预后的关键环节。胡章学教授分享了两个典型案例：一位青年男性患者起病迅猛，很快进入尿毒症期，经及时诊断并接受补体抑制剂治疗后，成功脱离透析，肾功能长期保持稳定；另一位产后发病的年轻患者，经过规范治疗后肾功能完全恢复，并顺利实现再生育意愿。“这些案例表明，早期诊断和规范治疗不仅能挽救患者生命，还能保障其长期生活质量，甚至实现人生重要规划。”

从更宏观的视角看，罕见病防治涉及预防、诊断、治疗、保障等多个环节。胡章学教授建议，将部分罕见病筛查纳入公共卫生服务项目，加强早期识别和干预，从源头控制疾病进展。“特别是对于50%以上在儿童期发病的罕见病，早期筛查和干预显得尤为重要。”

当前，我国罕见病防治体系建设已进入快速发展阶段。全国罕见病诊疗协作网已覆盖400多家医院，133个罕见病卓越中心（CoE）正在发挥区域引领作用。根据规划，到2025年年底，CoE规模将扩展至约800个，进一步提升罕见病诊疗服务的可及性和同质化水平。

胡章学教授表示，随着政策体系的不断完善和治疗技术的持续进步，aHUS等罕见病的诊疗与保障已取得显著进展。“未来仍需政府、医疗机构、企业和社会各方协同努力，通过系统推进、多方共建，有望推动罕见病防治工作再上新台阶，为患者带来更多希望和获得感。”

通过完善诊疗网络、提升用药可及性、健全保障机制等多措并举，我国正在构建更加完善的罕见病防治体系。这不仅有助于实现“健康中国”战略目标，也将为全球罕见病防治贡献中国智慧和中国方案。（李晓慧）