民生之本在健康，万家之福在安康。推进健康中国建设，是镌刻在时代征程上的庄严承诺，也是流淌在民族血脉里的民生初心。今年全国两会期间，健康中国建设是代表委员热议的话题。其中，部分民主党派、无党派代表委员将目光聚焦到罕见病患者这一群体。
部分民主党派、无党派代表委员认为，认知的盲区、诊断的壁垒、稀缺的治疗、高昂的药价，层层阻隔之下，罕见病患者深陷“确诊难、治疗难、生存难”等多重困境。而“罕见之痛”作为横亘当前的医学“寒冰”，早已不是单纯个体的困局，亟待社会各界携手“破冰”。从药物可及到医保托底，从立法完善到科研攻关，代表委员接续建言罕见病防治、同心为爱呐“罕”，持续彰显全社会守护“罕见”生命的坚定决心。
前移关口“早发现、早诊疗”
罕见病的防治，始于生命的起点。数据显示，多数罕见病与基因遗传密切相关，患者从出生起便面临罕见病困扰。全国人大代表、中华医学会罕见病分会主任委员、北京协和医院院长张抒扬给出一组数据——“约80%罕见病由遗传因素导致，约50%在儿童时期发病”，在预防筛查上存在“最先一公里”盲区。
“我是儿科医生，罕见病在儿科特别多发。”全国政协常委、农工党中央原副主席、上海市儿科医学研究所所长蔡威持续多年为罕见病群体发声。他认为，在罕见病预防筛查环节，要进一步强化遗传咨询、推进婚前孕前筛查。他建议，国家应进一步鼓励有条件的各省（区）市扩大新生儿罕见病筛查面。
谈及各地婚前、孕前、产前与新生儿筛查技术普及情况，张抒扬坦言，仅少数省份将罕见病基因筛查纳入孕前优生健康检查项目，产前诊断中罕见病相关项目覆盖率不足20%，导致难以实现早发现、早干预。
考虑到罕见病的特殊性，全国政协委员、九三学社湖南省委会主委陈赤平建议，应将罕见病防控纳入地方政府健康考核体系，建立“孕前基因筛查﹢医保支付”衔接机制，除为县级妇幼机构定向输送专业人才外，还可建设省级云上遗传诊断平台、推广免费“婚前遗传检测惠民包”。
“血液科是罕见病‘重灾区’。”全国政协委员、民盟中央委员、山东大学齐鲁医院副院长彭军结合多年深耕血液临床经验说，由于罕见病病种繁杂分散、发病率极低，加之基层诊疗设备不足，不少患者陷入“误诊—转诊—再误诊”的困境，错失最佳干预时机。针对这一痛点，他提出构建省级罕见病诊疗中心矩阵：以国家罕见病诊疗中心为核心，依据病种分布将全省划分为若干片区，每个片区配备一支集基因检测、临床诊疗、科研攻关于一体的复合型人才队伍，建立产前、产中、新生儿三级罕见病防控体系，最终实现让患者在省内就能获得精准、权威的金标准诊断。
全国人大代表、无党派人士、圣湘生物董事长戴立忠提到，以 SMA（脊髓性肌萎缩症）为例，受限于基因检测可及性不足，不少患儿往往要辗转多名医生、历经漫长等待才能明确诊断，严重耽误早期干预。如何助力改变我国当前儿童重大疾病防控仍以“被动诊治”为主的现状？他建议，从实施“新生儿基因组健康筛查”项目、开展“学龄期儿童健康风险精准评估”项目、构建儿童重大疾病区域协同诊疗网络三个维度，将罕见病等疾病防控关口前移，实现“筛查在基层、诊断在区域、康复回社区”。
协同破解“用药贵、研发慢”
关口前移，为患儿撑好发现罕见病的“保护伞”，但一纸罕见病确诊书，却会将一个普通家庭拖入深渊。当罕见病患者用药难、用药贵成了罕见病家庭面临的一大痛点，而这样的困境，正是健康中国战略着力破解的民生痛点。令人绝望的还有难以突破的治疗困境：数据显示，仅不到10%的罕见病有相应治疗方案。稀缺的治疗、高昂的药价，层层阻隔之下，罕见病患者深陷多重困境。“每一位患者背后都是一个负重前行的家，多数罕见病缺乏有效治疗手段，致使许多家庭‘因病致贫、因病返贫’。”陈赤平说。
当前，部分药物领域药物短缺、获批难、用药难等困局，不仅影响患者及时获得有效治疗，也严重制约医药行业高质量发展与健康中国战略的全面落地。戴立忠说，创新药从研发到临床应用的“最后一公里”仍存在诸多堵点，其中罕见病药物的发展困境尤为突出。
“这些特定群体的用药往往面临研发难度大、临床价值高，患者个人及家庭支付负担极重的困境。”全国政协委员、农工党浙江省委会副主委、贝达药业股份有限公司董事长丁列明说，须加快建立罕见病用药和儿童用药的“专项通道”，做到新药一经上市即可启动谈判流程，大幅提升药物的可及性。蔡威则建议，要进一步落实药品7年独占期相关政策，为研发企业提供税收减免等政策支持，同时畅通药品流通渠道，切实打通罕见病药从研发到惠及患者全链条。
代表委员们普遍认为，由于“罕见病药物研发成本高、风险高、回报低”，研发激励政策不完善、源头供给动力不足、审评审批与医保准入协同不足、创新转化路径不畅、诊疗体系与医院准入存在短板、临床落地效率不高、多层次支付体系尚未建立等，都是当前罕见病药物研发面临的主要挑战。
“这个‘沉默的少数’群体，往往要带上所有积蓄辗转全国寻医问药，却仍可能面临‘无药可医’的绝境。”全国政协委员，致公党扬州市委会副主委、扬州大学副校长龚卫娟说，核心症结在于数据壁垒——临床、研发、科研数据分散于医院、企业与科研院所，形成各自独立的“数据孤岛”，既制约本土药企研发投入，也影响政策精准制定，最终让患者承受代价。
在龚卫娟看来，数据壁垒的阻碍贯穿防治全链条。她建议，构建国家罕见病用药数据库，建成覆盖政策、疾病、研发、上市、临床、市场六大领域的“智能中枢”，能实时呈现发病趋势、用药需求和医保动态，整合“疾病—基因—药物—表型”数据，汇聚全球多中心案例和临床试验动态，患者也能便捷查询适配药物和临床试验招募信息，告别盲目奔波。
统筹推进“系统性、持续性”
守护罕见病患者，如同开启一场关乎生命尊严的马拉松。全球已知罕见病种类超7000种，我国这一特殊群体规模不少于2000万人，庞大的人口基数让这份“罕见”格外沉重。代表委员普遍认为，罕见病防治是一项系统性工程，需顶层设计引领、多部门协同发力，完善的法律法规和协同机制是破解罕见病困局的关键，应统筹指导全国罕见病防治各项工作有序推进。
应从国家战略层面统筹推进，让罕见病防治有法可依、有章可循。
2020年2月，中共中央、国务院发布《关于深化医疗保障制度改革的意见》提出“探索罕见病用药保障机制”。全国人大代表、致公党济南市委会副主委、山东第一医科大学附属省立医院东院保健神经内科主任卢林回忆，几年前，他曾针对治疗重症肌无力的关键药物“溴吡斯的明”出现全国断货现象开展调研。那场调研让他意识到，加快罕见病药物自主研发已刻不容缓，“尽快启动罕见病国家战略和行动计划，通过系统性布局科研创新，补齐罕见病药物研发短板。罕见病的诊疗水平与药物研发能力，是一个国家科技实力的直观体现。”
在罕见病诊疗保障上，张抒扬介绍，目前纳入国家医保目录的罕见病用药覆盖病种60余个，但仍有部分年治疗费用较高的罕见病药品因医保基金承受能力等因素尚未纳入目录。已纳入医保的罕见病药品，患者实际自付比例因地区政策、参保类型等因素存在较大差异。商业保险对罕见病保障支持不足，普遍采取“保健康体、不保带病体”模式，罕见病多为先天性疾病，往往被排斥在参保人群之外。她提出，应尽快启动《中华人民共和国罕见病防治法》立法工作，通过专门立法明确罕见病国家战略规划，对研发、审评、生产、流通、支付等环节建立统一协调机制，切实提升防治工作的系统性、持续性。
全国人大代表、民进会员、上海中医药大学附属岳阳中西医结合医院首席教授吴焕淦对此表示认同。他说，罕见病防治涉及筛查、诊断、治疗、康复、保障、研发等多环节，尚缺乏国家级的罕见病防治协调机构与常态化跨部门议事机制。他建议成立国家罕见病防治协调机制，着力打造罕见病产学研医协同创新平台，积极鼓励组建罕见病研究联盟，推动医疗机构、高校、相关企业及患者组织开展数据共享与深度合作，同时对自主研发的罕见病药物，给予审评审批绿色通道、税收优惠以及市场独占期等多方面激励支持。
全国政协委员、民建中央妇女委员会副主任、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁则表示，目前多数血友病“按需治疗”药品以及儿童患者“预防治疗”药品已纳入基本医保报销范围。她建议，医保部门应评估创新替代疗法的长期临床获益和社会经济效益，进一步优化罕见病医保支付机制。对于年治疗费用可控、在基本医保基金可承受范围内的成人规律替代治疗创新药品，可通过国家医保药品谈判程序纳入医保目录，逐步推动医保支出从为单次对症治疗结果付费转向为长期功能性治愈结果付费。
