人民政协网北京4月17日电（记者 杨岚）4月16日，在世界血友病日前夕，《中国血友病患者关节健康白皮书》（以下简称《白皮书》）正式发布。该《白皮书》基于全国290家医院、5268例患者的真实世界调研数据编撰而成。数据显示，我国血友病患者正面临极为严峻的关节健康危机，其中83.9%的成年患者合并血友病性关节病，69.5%存在严重关节功能障碍。

《白皮书》调研数据提到，我国77.5%的成年患者存在靶关节（血友病患者反复出血、病变最突出的重点关节），未成年患者关节病变率为38.0%，同时有31.1%的患者出现严重功能障碍，关节损伤呈现低龄化、不可逆特征。关节功能障碍直接压缩患者生命半径，近九成患者家庭年收入不足10万元，成年患者就业率仅31.2%，已婚比例仅34.5%，生理残疾严重限制了患者的社会参与度与人生可能性。

中国罕见病联盟执行理事长李林康在会上表示，白皮书不仅系统呈现了血友病患者关节健康状况，也客观反映了长期缺乏规范替代治疗所带来的社会影响。当前我国血友病患者因关节残疾导致的失学、就业困难等问题仍然比较突出，核心原因在于规范化、常态化的替代治疗覆盖不足。

“血友病的本质是凝血因子‘断链’引发的止血功能失效，而关节腔是人体结构中最脆弱、最易因反复出血出现损伤的部位，及时有效止血是阻断患者后续残疾的关键。”全国政协委员、华中科技大学同济医学院附属协和医院血液病学研究所所长胡豫表示，当前，我国绝大多数血友病患者体内凝血因子水平长期处于危险阈值以下，日常轻微活动都可能诱发关节出血，进一步加重关节损伤。

中国医学科学院血液病医院临床首席专家杨仁池教授则介绍，我国血友病诊疗领域存在明显的观念代差，78.8%的成人患者仍采用“出血才治、痛了才补”的按需治疗模式，仅21.2%的成人患者接受规律替代治疗，且其中大部分患者使用的是血源性治疗产品；与之形成对比的是，发达国家血友病患者规律替代治疗比例已超80%。这种被动治疗模式无法预防关节微小出血，长期下来必然导致患者关节损伤加重、最终致残。血友病关节保护存在黄金窗口期，一旦错过，成年后各类关节损伤会集中暴发，且难以逆转。

“血友病性关节病一旦发生，患者软骨及骨质结构会出现不可逆的改变。”北京协和医院康复医学科主任陈丽霞坦言，数据显示26.3%的成年患者因此接受过外科手术或关节手术。因此，早期预防出血、及时开展康复介入至关重要。传统单科室诊疗模式存在专业盲区，无法覆盖凝血功能监测、关节功能康复、心理支持、专业护理等全周期诊疗需求，这也凸显出多学科协同诊疗、主动干预病情的重要性与必要性。

与会专家一致认为，血友病诊疗需打破传统模式，确立主动预防、全程守护、精准干预的主动管理新范式，以理念革新、技术支撑、体系协同为三大核心支柱，全方位守护血友病患者关节健康。目前，《血友病治疗中国指南（2025年版）》已将规律替代治疗确立为标准治疗方案，推动血友病治疗目标从被动止血，转向实现零出血、保护关节功能，从源头阻断关节损伤发生。

南方医科大学药学院教授、博士生导师张田甜在会上谈到，经测算，相较于按需治疗，我国成人血友病A患者接受小剂量规律替代治疗的增量成本效果比（ICER）为55632元/QALY，远低于我国1倍人均GDP阈值，属于极具卫生经济学价值的干预方案。该方案能大幅降低患者后期关节置换、长期护理等高额隐性成本，实现医疗资源的高效利用。

杨仁池教授进一步表示，以马塔西单抗为代表的非因子创新疗法，凭借作用机制革新，具备突破性的药理学优势与临床获益，突破了传统疗法需频繁静脉输注的局限，将有效提升患者的治疗依从性，成为血友病主动管理的重要创新助力。但当前我国血友病治疗仍以凝血因子替代疗法为主，非因子规律替代治疗整体普及程度偏低，成人患者使用占比仅1.6%，推广普及工作仍需持续推进。

全国政协委员、对外经济贸易大学保险学院副院长孙洁则算了一笔经济账：血友病患者年人均住院费用约4.7万元，规律替代治疗可帮助患者避免单次费用高达13.7万元的关节置换手术，同时将成年患者年误工天数从55天降至0天，患儿看护者年误工天数从40天降至7天。前期投入规范治疗的医疗支出，能够彻底扭转“前期节省药费、后期承担巨额医疗开支”的畸形成本结构，帮助患者重返家庭、回归社会、重新创造社会价值，从社会补助对象转变为纳税主体，进一步释放社会生产力，这是减轻患者家庭与社会长期经济负担的最优解决方案。