4月15日，正值全国肿瘤防治宣传周。由蔻德罕见病中心与北京康盟慈善基金会联合主办、默克中国医药健康公益支持的全国首个腱鞘巨细胞瘤（TGCT）患者支持项目——“微光计划”，在历时半年后正式收官。

腱鞘巨细胞瘤（TGCT）是一种起源于滑膜、滑囊或腱鞘的罕见肿瘤，发病率约为两万分之一，既往又称色素沉着绒毛结节性滑膜炎（PVNS）。该病多发于20至50岁青壮年，虽多为良性，但具有局部侵袭性和高复发率，可导致关节肿胀、疼痛、僵硬、活动受限，严重影响患者生活质量。

为了帮助这一罕见病患者群体走出信息困境，自2025年10月12日“世界关节炎日”启动以来，“微光计划”面向全国TGCT患者广泛征集真实诊疗经历。项目旨在将散落全国各地的患者个体经验汇聚起来，系统梳理并构建起涵盖早期症状识别、就医路径、治疗决策、术后康复到心理调适的全周期“TGCT患者经验库”，以真实的就医全流程指南与宝贵的“避坑建议”，有效填补公共信息空白，帮助新确诊患者少走弯路。截至2026年2月底，“微光计划”共收集到来自国内外21个城市的32位患者的深度分享。

专家介绍，TGCT早期症状隐匿，常表现为关节肿胀、轻微疼痛或无痛、僵硬、活动受限等，极易与关节炎、滑膜炎、腱鞘炎、腱鞘囊肿等常见病混淆，导致确诊之路漫长曲折。

半数以上“微光计划”受访者都经历过误诊，如一位来自重庆的萱女士，从2006年首次出现脚踝肿大到2014年确诊，辗转近十家医院，始终被误诊为“脚扭伤”，最终因病情延误经历三次手术，右腿截肢。

与误诊同样令患者感到无助的，是高复发的阴霾。在32位分享者中，有人术后四个月复发，有人经历两次、三次手术，有人甚至经历九次手术仍未摆脱肿瘤阴影。例如来自湖北武汉的28岁女生momo，参与了三年半的靶向药匹米替尼临床试验，肿瘤虽显著缩小，但前两次手术导致的关节软骨严重磨损已不可逆转。

除了疾病本身的高复发风险，TGCT患者还面临治疗选择有限的困扰。

手术是此前最主要的治疗方式，但目前开放性手术创伤大、康复周期长，且难以完全清除微小病灶；关节镜手术创伤小、恢复快，但对技术要求高，尤其对于弥漫型患者，单纯关节镜可能难以彻底清理。

近年来，靶向药物的出现为无法手术或多次复发的患者带来新希望。部分患者在临床试验阶段即实现肿瘤显著缩小，重获正常生活能力。2025年12月，国内首个TGCT靶向药——匹米替尼获批上市；2026年3月26日，北京积水潭医院开出全球首方。但目前药物尚未纳入医保，经济负担仍是横亘在许多患者面前的现实障碍。

此外，术后遗留问题同样不容忽视。本次“微光计划”征集的案例中，有00后河南患者与疾病抗争十余年，经历三次开放性手术，如今关节骨龄达60多岁，“腿疼成了家常便饭”；有重庆患者因经济压力拖延治疗大半年，接受关节镜手术及22次放疗后，至今左膝久走、下蹲、上下楼梯仍不适……术后疼痛、功能受限、肌肉萎缩、疤痕增生、神经损伤、对复发的持续恐惧以及因此导致的社交孤独、职业中断，构成了患者们共同的“后遗症”图谱。

面对这一困境，社会各界的支持尤为重要。北京康盟慈善基金会理事长李涛指出，TGCT患者不仅承受着术后并发症对日常生活的持续影响，还面临复发风险与经济压力的双重负担。“将这些真实经历记录下来、传递出去，推动病友间的信息共享，是帮助新确诊患者少走弯路、降低试错成本、重建生活信心的有效途径。”

“微光计划”的收官并不意味着患者关怀的终点。蔻德罕见病中心创始人、主任黄如方表示，“所有‘微光计划’的故事将沉淀为社群资产，用于公众科普、患者支持与政策倡导。每一位患者的真实经历，都是一束能够驱散未知恐惧的微光。当散落在全国各地的微光彼此汇聚，就能让孤独者找到回声，让迷茫者获得力量。”（吴雨晨）