人民政协网9月14日电（记者 刘喜梅）“我的脚后跟无法着地，只能踮着脚尖去走路”“这东西手术根本切不尽，只能一次次面对它”“我最大的心愿，是有一天能重新变回行动自如的普通人”……9月13日，由中国人体健康科技促进会（以下简称“健科会”）、蔻德罕见病中心联合主办，默克中国医药健康等公益支持的“遇见二十万分之一——硬纤维瘤疾病故事展”在北京798艺术区启幕，一位位患者通过故事展吐露心声。

硬纤维瘤，又称韧带样纤维瘤病、侵袭性纤维瘤病，好发于全身深部软组织，可引发剧烈疼痛、功能受限、活动能力丧失、畸形及疲劳等症状，是一种罕见的局部侵袭性肿瘤。该病全球年发病率约为每百万人5例，患者多见于30-40岁人群，且女性患病率显著高于男性。由于该病自然病程差异较大、进展难以预测，并存在复发风险，加之传统治疗手段具有一定局限性，可能严重影响患者的身体功能和生活质量，部分病灶甚至会威胁重要器官功能和生命安全。

“一个硬纤维瘤患者是二十万分之一，愿意把他们的故事讲出来、贴在墙上，可能是百万分之一；愿意来到现场跟大家讲故事的，也许是千万分之一。”活动现场，健科会秘书长助理刘黛西表示，希望借助此次展览，让更多人了解罕见病患者的真实处境。

蔻德罕见病中心（CORD）创始人兼主任黄如方表示，“大家看到的不再只是一份检查报告上的病灶，而是一个人的日常生活如何被疾病改变。之所以选择患者故事展的方式，正是因为它能够把这些难以用数字说明的感受呈现出来。”

北京大学肿瘤医院骨与软组织肿瘤科副主任医师李舒指出，硬纤维瘤诊疗中存在三类常见误区：把“不转移”理解为“危害不大”，认为发现肿瘤就应立即手术，以及只用肿瘤大小判断病情。“事实上，硬纤维瘤的自然病程差异很大。规范决策需要在病理和影像评估基础上，综合考虑病灶部位与进展速度、疼痛和功能风险、年龄与生育需求以及患者本人意愿。”

北京积水潭医院骨肿瘤科主任刘巍峰在自由交流中提到，硬纤维瘤涉及骨与软组织肿瘤、影像、病理、康复等多个学科，单一科室往往难以独立完成完整评估与长期随访管理。“多学科诊疗的价值，在于让不同专业的判断在同一个平台上相互印证。当评估更完整时，治疗决策才可能更审慎，也更贴近每一位患者的实际情况。”

“对患者来说，少走一段弯路，就意味着更早获得合适的治疗方案，也意味着患者的肢体功能和生活质量更有可能得到保留。”北京大学第三医院骨科四肢肿瘤专业组长姬涛进一步表示，硬纤维瘤患者从出现症状到获得明确诊断，往往要走一段并不短的路。提升下级医院与非专科医生对这一疾病的识别意识，建立更顺畅的转诊与会诊机制，是缩短诊断时间的关键。

默克中国医药健康董事总经理穆安德强调了多方协作的重要性。他表示，改善罕见疾病患者的处境，需要政策制定者、临床、科研、患者组织、企业和社会的协同力量。作为全球公共健康的重要议题，罕见病也是默克长期关注的方向。“秉持‘齐心为病患’的初心，我们将持续投入包括罕见病在内的未被满足的临床需求，加速将更多创新药物带给更多患者。”