人民政协网10月20日电（记者 赵莹莹）10月15日至18日，由北京病痛挑战公益基金会主办，KHub罕见病开源社区、天工开物开源基金会等机构共建的“罕见・无界”开源创变嘉年华，在浙江省嘉兴市南湖区未来科学园举办。活动以“患者需求命题—跨界限时共创—开放体验展示—公共对话参与”为主线，汇聚患者及家属、临床医生、科研人员、技术开发者、设计师、科技企业、公益从业者与普通公众，共同探索如何让科技创新贴近罕见病群体真实生活，推动罕见病支持从医疗诊疗延伸至日常场景。

长期以来，诊断、检测、治疗与用药保障，是罕见病事业的核心根基。而对于广大罕见病患者而言，生活里的难题远不止病痛本身：服药管理、睡眠安全、康复训练、教育就业、出行社交、文化参与等方方面面，都藏着亟待回应的现实诉求。

病痛挑战基金会此次创新采用“开源创变嘉年华”模式，推动角色转变，让罕见病患者不再仅仅是被帮扶的对象，转而成为问题提出者、解决方案共创者与效果验证者，搭建平台吸纳全社会力量协同参与。

本次嘉年华内容多元，收官环节“无界对话舱”于10月18日举行，与罕见病患者需求黑客松、共生林体验、故事营地、罕见病主题音乐会等板块联动，铺展出一条从需求挖掘、跨界共创，走向公众理解与社会融入的完整实践路径。

“党的十八大以来，国家持续加大罕见病保障力度，我切实感受到，不少罕见病患者的生活状态与精神面貌都发生了积极变化。”中国罕见病联盟执行理事长李林康在活动现场谈到，罕见病领域长期面临诊疗难、治疗难、保障难三重困境，近年来诸多瓶颈正逐步破解，政策持续完善，社会目光不断汇聚。

“无界对话舱”以“技术×患者×创新”为主题，分为上下两场。上午场聚焦“技术创新，如何回应罕见病真实需求？”17位嘉宾展开深度研讨。大家从基因组学解码生命信息，谈到智能体人工智能助力罕见病早期识别发现；既分享AI技术向善落地的鲜活案例，也探讨科技快速迭代之下，需要守住的伦理底线与患者权益保护，多维度探讨技术赋能罕见病群体的可行方向。

“这场嘉年华本身就是开放的共创现场：由患者提出真实需求，技术、公益与各类社会资源一同参与，最终目标是帮助罕见病群体拥有更有质量、更有尊严的生活。”北京病痛挑战公益基金会创始人、理事长王奕鸥表示，举办这场嘉年华，核心是倡导科技向善，邀约更多有能力、有热忱的伙伴，共同解决那些看似细碎、却深刻影响罕见病患者生活质量的具体难题。

下午场对话回归烟火日常，议题锁定“让解决方案与需求相遇”。患者数据参与管理、基因数据二次分析、个人健康数据应用、康复机器人研发、患者支持平台搭建、手部康复辅具、面向特殊人群的无人机服务、视障办公体验、人体工学设计等话题依次展开，勾勒出罕见病支持跳出医院场景、覆盖日常生活的广阔可能性。活动展出的各类技术探索与产品原型，并不替代临床诊疗，其价值在于把患者日常的微小困境纳入创新视野，依托真实使用反馈持续迭代优化。

10月15日至17日开展的黑客松赛事，所有赛题全部来自罕见病患者真实生活场景：白化病等弱视群体助视需求、空鼻症个性化设计工具、发作性睡病智能药盒、儿童癫痫夜间睡眠监测、无障碍乐器改造、视网膜色素变性群体游戏辅助，以及FSHD手部肌肉萎缩患者力量辅具，件件扎根现实痛点。

决赛路演上，10支参赛团队依次登台，展示基于患者需求打磨的产品原型。评委与现场观众共同打分，评选出最佳应用奖、最受欢迎奖等荣誉。这场黑客松的公益内核，不在于产出新奇的概念产品，而是建立一套协同机制：将真实需求、技术可行性、使用体验与长期迭代放在同一平台讨论。患者和家属不仅提出诉求，还参与界定问题边界，检验方案是否适配真实的日常使用环境。

如果说黑客松搭建起需求与创造力对接的桥梁，“共生林”板块则致力于打通公众与罕见病群体生活之间的隔阂。10月17日至18日，嘉年华设置多元体验摊位、患者需求地图、故事营地、狂欢夜等活动，引导参观者跳出标签化认知，近距离感受罕见病群体的真实日常。展区里既有技术原型、辅助器具可供体验，也承载着一个个关于家庭、成长、工作、友谊、希望的鲜活故事。

我国罕见病保障体系建设近年稳步推进。2018年，国家卫生健康委等部门发布首批罕见病目录，纳入121种疾病；2023年第二批罕见病目录出台；2025年，国家卫生健康委印发86个罕见病病种诊疗指南，推动诊疗服务走向规范化。

在政策托底的大背景下，本次“罕见・无界”开源创变嘉年华立足患者个体的生活诉求，打通医学、技术、设计、数据、公益与公众参与之间的通道，探索一条“从诊疗支持到生活支持、从个体困境到社会协同”的补充路径。以开源、共创、开放的理念打破认知壁垒，让科技创新看见小众群体的日常，推动全社会共同为罕见病群体构筑更加包容友好的生存空间。