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《BRAF V600E基因突变甲状腺癌诊疗专家共识(2026版)》发布 开启甲状腺癌精准诊疗新时代

2026年10月26日 09:25  |  作者:杨岚  |  来源:人民政协网 分享到: 

人民政协网北京10月26日电(记者 杨岚)近日,《BRAF V600E基因突变甲状腺癌诊疗专家共识(2026版)》正式发布。来自外科、病理、核医学领域的国内专家齐聚,围绕我国甲状腺癌疾病现状、BRAF基因检测临床价值、靶向治疗新方案展开解读,标志着我国甲状腺癌正式迈入分子精准诊疗时代。

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近年来,甲状腺癌发病率持续走高,已位居我国恶性肿瘤发病第二位,2024年发病人数达57.38万。《BRAF V600E基因突变甲状腺癌诊疗专家共识(2026版)》是我国首个聚焦BRAF V600E突变甲状腺癌的专家共识,由中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会、头颈肿瘤专业委员会与中华医学会肿瘤学分会甲状腺肿瘤专业委员会组织全国多学科权威专家共同制定,已于2026年6月刊发于《中华普通外科杂志》。

“过去二十年,我国甲状腺癌五年生存率从67.5%提升至92.9%,是全国医务工作者共同努力的成果,但国内诊疗水平仍存在地域差异。”天津市人民医院党委书记、中国抗癌协会甲状腺癌专委会主任委员高明教授表示,BRAF V600E是中国甲状腺乳头状癌患者最常见的驱动突变,检出率高达76%~86%,明显高于西方人群的45%~51%。2026年,伴随靶向药物获批上市,实现了从分子诊断到靶向治疗的完整闭环,本次共识正是立足我国人口突变特征,推动全国诊疗同质化的重要抓手。

大众普遍将甲状腺癌称作“懒癌”,与会专家在会上表示,这一说法存在明显片面性。浙江省人民医院院长葛明华教授介绍,甲状腺癌总体五年生存率达92.9%,其中分化型癌更高,可达95%以上,其中绝大多数患者预后理想,但分化型癌中约10%病例预后较差;髓样癌、低分化、未分化癌恶性程度更高。过度传播“懒癌”概念,容易造成高危患者放松警惕,临床上不乏淋巴结广泛转移的患者,因轻信“无需治疗”而延误干预。

天津医科大学肿瘤医院甲状腺颈部肿瘤科科主任郑向前教授谈道,单纯BRAF突变已提示肿瘤侵袭风险上升,若同时合并TERT、p53等其他基因突变,肿瘤恶性程度会显著升高,更容易出现碘-131抵抗、术后复发。对局部晚期患者,术前多基因检测,能够帮助医生预判预后,制定个体化手术、随访和系统治疗方案。

为何BRAF V600E基因如此重要?上海交通大学医学院第六人民医院病理科主任、中国抗癌协会甲状腺癌专业委员会常务委员刘志艳阐释,BRAF V600E检测贯穿甲状腺癌诊疗全流程。术前细针穿刺遇到良恶性难以判定的灰区结节时,BRAF检测可辅助明确性质;术后病理中,该基因可辅助鉴别病灶良恶性、判断淋巴结转移,识别肿瘤内部分子异质性;晚期发生远处转移的患者,基因检测更是靶向用药的重要依据。

针对临床棘手的放射性碘难治性分化型甲状腺癌,中国医学科学院北京协和医院核医学科主任医师林岩松教授谈到,基因特征决定肿瘤的“瘤品”,BRAF V600E突变正是“瘤品”不佳的标志——这类肿瘤侵袭性更强,病灶摄碘能力也更差。过去这类患者治疗手段有限,如今伴随靶向药物出现,可尝试通过靶向药物实现肿瘤再分化,让碘治疗重新发挥作用。但她同时提醒,不能盲目超前用药,需要严格遵循指南,依据病灶进展情况选择干预时机。

郑向前教授进一步解读共识治疗推荐,针对BRAF阳性、碘难治分化型甲状腺癌,经多靶点抑制剂(MKI)耐药后,BRAF抑制剂联合MEK抑制剂双靶联合方案作为强推荐;对于不适合使用MKI的患者,该方案也可考虑作为一线治疗,为晚期患者带来新出路。

专家们表示,共识发布之后,还将开展系列巡讲,把分子分层、精准诊疗理念传递到全国各地医疗机构。既要避免低危患者过度治疗,也要精准识别高危人群,实现该治的治好、该观察的安心随访,推动我国甲状腺癌整体诊疗水平再上新台阶。

编辑:马嘉悦