初步诊断：孩子患上罕见的先天性遗传代谢病

　　10月18日，何女士一家赶到上海新华医院，孩子住进NICU病房。昨日，该院的主治医生说，自己从医20多年，还从来没有见过这样的患儿。这是一种极为罕见的先天性遗传代谢病，缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。

　　何女士翻阅各种资料，发现网上曾有4篇类似报道。她一一联系报道涉及的医院的主治医生，得知有3例通过换血进行治疗，其中一名患儿在换血后再次复发，血液仍呈现粉红色。另外1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另有一名患儿通过食疗，现在2岁半身体正常。

　　目前，上海新华医院还有一个有同样症状的患儿。这个患儿来自常州，7月患病。今年9月，西安发现一例同样病情的患儿，换血治疗后，症状有所缓解。

　　“新华医院的专家说，加上何宝宝，全国目前只有6例这样的患儿。”何女士说道。医生诊断说，何宝宝患的是一种先天性遗传代谢病高脂血症，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。

　　面临窘境：基因检测机构拒检测

　　“医生说，常规的生化检测不出病因，唯一的途径就是通过基因检测。”何女士告诉记者。

　　新华医院的医生联系了国内3家比较权威的基因检测机构，请求对孩子的基因进行相关检测，但均遭到拒绝。“这些检测机构的医生说这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因。新华医院现在还在努力联系检测机构。”何女士说道。

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　　遗传代谢病

　　遗传代谢病就是有代谢功能缺陷的一类遗传病，病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。

　　该病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷。一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成。

　　医生称，该病症目前比较罕见，很难完全治愈。（大河报 首席记者何正权 通讯员汪星晨/文图）