花上几百元，收到一个基因试剂盒，采集一点唾液或血液，再寄回基因检测公司进行检测。过一段时间，你就能得到一份关于自己基因的分析报告，其中包括患病风险、祖源信息、天赋技能、情绪社交……最近，这类基因检测在网上很火爆，不少网络红人都有推荐。随着生活水平的不断提高，人们开始更加关心和注重自身的健康状况，基因检测也随之受到追捧，走进越来越多人的生活。然而，目前市场上的基因检测产品五花八门，价格差异巨大，让公众既好奇，又有些看不懂。

神秘的基因究竟能告诉我们什么？基因检测真的能够“解码生命”吗？这样的检测结果到底靠不靠谱，能相信吗？近日记者进行了采访。

基因检测的时代来了

2014年时测定一个人的基因组只需要1天，目前成本有望减到100美元

什么是基因？

“我们每个人之所以跟父母长得相像，是因为遗传，而携带遗传信息的物质就是基因。”业内专家、曾任赛默飞世尔中国区临床市场战略总监的柴映爽解释说，人的身体由蛋白质构成，蛋白质来自于RNA，RNA则来自于DNA。DNA是由4种不同的碱基根据不同的序列组成的双螺旋结构，这个排列的顺序就是遗传信息。“就像用砖头盖房子一样，基因序列的不同决定了生物多样性和我们在这个世界上的表现形式。”

上世纪90年代，人类基因组计划启动，该计划就是要通过测出人类基因组DNA的30亿个碱基对的序列，来发现所有人类基因，找出它们在染色体上的位置，从而破译人类全部遗传信息。经过十几年的努力，耗资30亿美元之后，人类基因组计划才宣告完成。“随着技术的不断进步，在2014年时，我们测完一个人的基因组只需要1天，成本在1000美元左右。目前，最新的目标是100美元。所以可以说，基因检测的时代到来了。”柴映爽说。

北京协和医学院基础学院教授张宏冰介绍，临床上一般是通过检查基因的序列，并与健康人的参数进行对比，判断这些序列是否改变，进而找出可引起疾病的变异基因。“目前，基因检测在遗传性疾病筛查、肿瘤治疗、寻找传染病致病原、指导个体化用药等方面有显著的效果。”

专家举例说，唐氏综合征是我国发生率最高的出生缺陷之一，35岁以上的育龄妇女一般都要通过做羊水穿刺，来检查染色体核型。但是，羊水穿刺有一定感染甚至流产的风险。“胎儿和母亲的血液通过脐带交换，因此母亲血液中有微量的胎儿DNA片段，过去是检测不到的，现在就可以用基因测序进行无创产前筛查，来实现优生优育。”柴映爽表示。

除了在产前对高危人群进行遗传性疾病的筛查诊断外，肿瘤也是一个基因改变的疾病。因此，在肿瘤诊断治疗过程中，基因检测也能发挥重要作用。张宏冰说：“对于近年来兴起的免疫疗法，检测肿瘤突变率是一个重要的辅助手段。未来，基因检测甚至有望帮助实现免疫治疗个体化。每个人基因突变可能都是不相同的，通过这种精准医学的手段，就能实现精准地识别和治疗。”

此外，基因检测技术还为早期发现新病原、监控病原变异提供了关键技术，对于传染病防治有重要的意义；通过基因检测，还能判断患者对药物敏感程度和药物代谢情况，指导个体化用药。