我是小唐，今年5岁，从小我就和别的娃娃不一样。我刚出生的时候，产科医生吓了一大跳，因为我长得太丑了：塌鼻梁、小耳朵，两个眼睛距离特别宽，眼外侧也是斜的，舌头经常伸出来、流口水，我的两只手还是“通贯手”（俗称断掌），但是爸爸、妈妈仍把我当作心肝宝贝，特别疼我。可后来慢慢地爸爸、妈妈发现我不光长得丑，还很笨，智力、运动发育都明显落后于别的孩子，语言能力也特别差，他们怎么教我说话我都学不会。爸妈开始满面愁容，还常常因为我吵架，家里整天阴云密布。

后来，妈妈把我带到了医院，经过一系列检查，医生给我确诊，我得了一种染色体病——21-三体综合征，又称先天愚型，也称Down综合征（中文译名：唐氏综合征），我的小名因此而来。染色体是细胞核中载有遗传信息的物质，正常人有23对（共46条）染色体，由于各种原因染色体数目增多或者减少，或者染色体结构有异常，都会引起染色体疾病。我的身体内比别人多了一条21号染色体，所以我的学名叫21-三体综合征，这种疾病是人类最早发现，也是最为常见的染色体病，它的发生率大约为1：600-1：800。

那为什么会得这种病呢？医生说，有很多原因，比如放射线、化学有毒有害物质、病毒感染、孕妇年龄大、遗传因素等。其中孕妇年龄大是引起这种病的主要原因之一，35岁以上者发病率明显上升，可能与生殖细胞的老化有关。我的妈妈就是高龄产妇，她年轻的时候忙事业，总顾不上要孩子，直到她38岁那年，干到单位中层时，才考虑生育问题。妈妈愧疚地流着泪，问医生：“如果我第一胎早点生，第二胎在35岁以后，得这种疾病的概率高么？”医生说：“不管是第几胎，只要产妇的年龄大于35岁，就都存在这种风险，而且年龄越大，风险率越高。”

看着我妈妈悲观又绝望的眼神，医生同情地询问：“您怀孕时没来医院定期产检么？在北京这样发达的大城市，我们对这类疾病的系列筛查已经开展得很成熟了。在孕早期，我们会通过B超测量胎儿颈项部皮肤厚度；在孕早期和孕中期会通过测定孕妇血清中某些特定的激素水平、分子标志物等，再结合孕妇年龄、预产期、采血时孕周等，通过风险评估软件计算出先天缺陷胎儿的危险程度（这些检查就是平时我们所说的‘唐氏筛查’），如果筛查结果为高危，我们就会建议孕妇做绒毛活检或羊水穿刺，进一步明确诊断。一旦确诊为唐氏症患儿，我们会建议终止妊娠以保证优生优育，因为唐氏宝宝一旦出生后，目前还没有有效的治疗方法，会给家庭、社会带来沉重的负担。”我妈妈难过地低下了头，“我来医院定期体检了，医生当时也建议我做羊水穿刺评估了，但是我太珍惜这个宝宝了，我觉得自己的运气也不会那么差，而且我还听说如果真得这个病，60%的孩子在胎内就会流产，我觉得能生下来的宝宝有可能会没事的。”母爱，有时候就是孤注一掷地伟大，我虽然不太明白医生和妈妈之间的对话，但是看到我妈妈伤心地哭，我感觉好像都是因为我，妈妈才会哭的，我就跟着哭了。

今天我们真的是碰上了一位超级nice的儿科医生，她温和地给妈妈递上纸巾，慢慢地开导妈妈：“孩子出生前，您没有按医生意见做检查，确实存在很大的责任，但现在既然出生了，您就要用全部的爱来疼这个孩子。您听说过天才指挥家舟舟的故事么？他也是个先天愚型的孩子，但是他父母没有放弃他，而是给了他更多的爱，并发现他在指挥方面有天赋，最终把他培养成了一位指挥家。虽然不是每个唐氏宝宝都能像舟舟那样出色，但是那些耐心的父母们教导出来的唐氏宝宝有不少都能成长为自食其力的人呢。”

从医院回来后，心情沉重的妈妈经过几天的调整，很快抛弃了一切顾虑，全心全意地照顾我，我们家又开始充满欢声笑语了。

文/吴珺（北京大学人民医院儿科）