北京积水潭医院儿科主任 万乃君 □李 丽

准妈妈孙女士怀孕18周时做了唐氏筛查，结果显示高风险，这个结果把她吓坏了，孩子还能不能要？不仅是孙女士，很多孕妇及其家属对唐氏筛查比较陌生。本期，为大家详细解答。

唐氏儿为先天愚型，是由21号常染色体异常造成的，又称21三体综合征或唐氏综合征，是胎儿和新生儿最常见的非整倍体染色体异常。该病是一种偶发性疾病，每对正常夫妻都有生育染色体疾病患儿的风险，孕期毫无征兆，而且唐氏儿父母大多没有家族史和明确的毒物接触史。

孕妇年龄大小与唐氏儿检出呈正相关，孕妇其他个体差异对唐氏儿的产出无明显相关性。二孩政策引发高龄产妇生子潮后，出生缺陷风险随之上升，生育唐氏儿的风险越来越大。不过，准妈妈不必过于惊慌，随着医学诊疗手段进步，现阶段可以通过唐氏筛查技术，检出患病可能性较大的人群。如果结果为高风险，需要进一步通过羊水穿刺或无创DNA等方式进行诊断性检查，很大程度上可提高唐氏儿检出率。

目前，唐氏综合征并无有效治疗方法。所以，准妈妈孕期进行筛查，对预防生产唐氏综合征患儿具有重要意义。

出生前唐氏筛查措施。1.孕早期筛查：包括胎儿超声检查，即颈半透明度检查（NT、NB），以及血清学检查。2.孕中期筛查：甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇是应用最广泛的组合，检查一般安排在孕15~22周，阳性检出率为65%~75%。3.如果高度怀疑为唐氏儿，产前确诊检查包括羊膜腔穿刺，或取绒毛进行染色体分析及胎儿游离DNA检测。胎儿游离DNA检测准确性高，对胎儿无创，但因胎盘嵌合、母体肿瘤等因素影响，也存在一定的假阳性及假阴性可能。

出生后唐氏筛查措施。若宝宝出生后要进行明确诊断，可做染色体核型检测，从血液样本中获取细胞，检查是否多一条21号染色体。另外，一些在出生时及出生后存在或发现的并发症，如先天性心脏病、消化道梗阻、听力减退、视力障碍、白血病和甲状腺疾病等，有助确诊唐氏儿。